首都医科大学附属北京儿童医院 三级甲等 公立医院

2024年11月19日，由北京儿童医院神经内科主任熊晖教授担任项目PI的婴儿型庞贝病患者基因治疗相关多中心临床研究，顺利完成北京儿童医院首例受试者入组。这标志着全球首个针对婴儿型庞贝病的基因治疗药物临床试验在北京儿童医院正式进入实施阶段，为深受此病困扰的家庭带来了新希望。

入组病例为4个月男婴。2024年8月出生后1月余，患儿出现咳嗽、气促、纳奶费劲等症状，就诊当地医院后发现心肌酶升高、左心室扩大、心肌肥厚后等表现，随后确诊为为糖原累积病Ⅱ型（婴儿型庞贝病）。

庞贝病也称为糖原累积病Ⅱ型或酸性α-葡糖苷酶缺乏症，是一种罕见的溶酶体贮积症，由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因---GAA基因变异，导致溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致细胞破坏和脏器功能损害，引起一系列临床表现。该病主要分为婴儿型和晚发型，其中婴儿型庞贝病患儿通常在3个月内起病，病情进展迅速，若得不到有效治疗，大多数患儿会在1岁左右因心力衰竭和呼吸衰竭而夭折。因此，婴儿型庞贝病的治疗一直是医学界亟待解决的难题。

此次临床试验的核心药物是由我国相关基因公司自主研发的基因治疗药物。它以重组腺相关病毒（AAV）为载体，搭载GAA基因表达序列，旨在通过单次静脉输注，使GAA在心脏、骨骼肌、肝脏、神经系统等广泛分布，达到长期改善患者GAA酶活性水平、持续降解累积糖原和恢复肌肉力量的目的。该药物已获得国家药品监督管理局药品审评中心的药物临床试验批准，并在解放军总医院第七医学中心研究者发起的临床研究中顺利完成了全球首例患者静脉输注给药。

北京儿童医院作为此次临床试验的重要参与单位，神经内科团队在罕见病领域积累了丰富的临床经验。此次临床试验的顺利开展，得益于医院神经内科等多学科团队的紧密配合及多方合作。接下来，研究团队将密切监测患者的安全性和疗效，评估该基因治疗相关注射液对婴儿型庞贝病患者的治疗效果。

此次临床试验的开展不仅为婴儿型庞贝病患者带来了新的治疗希望，也展示了我国在罕见病基因治疗领域的研究实力和创新能力。罕见病面临着病情重、确诊难、治疗难、药费高等难题。希望通过此次临床试验，能够为婴儿型庞贝病患者提供一种全新的治疗手段，提高他们的生活质量。同时，期待与更多医疗机构和科研机构合作，共同推动罕见病诊疗水平的提升。未来，北京儿童医院将继续致力于罕见病的临床研究和治疗，为更多患者带来福音。

神经内科