多学科协作，四川省人民医院首例Allgrove综合征患儿顺利完成内镜下POEM手术
“哈哈，先解决了吃饭的问题，下一步就是长高和长帅了！”经过多学科协作、近半个月的精心诊治，院首例Allgrove综合征患儿顺利完成POEM（经口内镜下食管括约肌切开术）手术。11月5日，患儿小白玛家属为医务人员献上洁白的哈达，高高兴兴地出院了。这是四川省人民医院确诊的首例Allgrove综合征患儿，也是四川省人民医院内镜中心POEM手术年龄最小的患者。
1年前，2岁的小白玛（化名）出现进食后后反复呕吐的症状，家长带着孩子反复辗转于多家医院，治疗后仅短暂好转。今年10月，家长带着日渐消瘦的的小白玛到四川省人民医院儿科就诊。收治入院后，医生发现孩子除了有严重肺部感染，还存在明显皮肤色素沉着，追问病史还发现孩子生后至今一直有无泪表现。经过详细诊治，结合其临床表现及基因检查，小白玛确诊Allgrove综合征。
Allgrove综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以无泪症、贲门失弛缓、原发性肾上腺皮质功能减退、神经系统功能障碍四联症为特征性表现。目前我国只有零星报道。
儿科主任石伟得知孩子情况后高度重视，组织了多次科内讨论，为其制定完善的治疗方案；同时与医学遗传与罕见病中心积极沟通，为孩子提供家属基因谱系筛查。基于Allgrove综合征的疾病特点，针对孩子贲门失弛缓的治疗，科室邀请了消化内镜中心、麻醉科、小儿外科进行多学科会诊，经讨论，决定为患儿行POEM手术。10月22日，小白玛在医护人员陪护下进入消化内镜中心，整个手术过程历时约1小时。术后5天，小白玛已能自主进食，且进食后无胸痛、呕吐等不适。
四川省人民医院儿科是四川省医学甲级重点学科、四川省临床重点专科，拥有完善亚专业设置，能为疑难危重症患儿提供全方位医疗技术支持；同时也是罕见病的重要诊疗窗口。四川省人民医院已成立医学遗传与罕见病中心，相信借助综合医院的优势，通过多学科协作，四川省人民医院儿科能为罕见病患儿提供更加优质高效的诊疗服务。
本文来源：儿科
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