上海市第一人民医院骨肿瘤科发布“儿童骨肉瘤罕见病精准队列” 赋能罕见病医药研发-医联媒体

上海市第一人民医院骨肿瘤科发布“儿童骨肉瘤罕见病精准队列” 赋能罕见病医药研发

2024-10-30 07:44:01

7月12日，“儿童骨肉瘤罕见病精准队列”在上海市第一人民医院正式发布。上海市罕见病防治基金会副理事长、秘书长陈志强，上海申康医院发展中心临床研究促进发展部主任钱碧云，中国行政法学会行政复议专业委员会副主任、华东政法大学教授、博士生导师练育强，深圳市拾玉儿童公益基金会秘书长李治中，企业代表上海宝船生物邵喆，上海市第一人民医院骨科中心学科带头人、上海市第一人民医院金坛分院院长、上海市骨肿瘤研究所所长蔡郑东，上海市第一人民医院骨肿瘤科主任医师、上海市骨肿瘤研究所副所长华莹奇，上海市第一人民医院科研处副处长、临床研究中心副主任丁雪鹰等人出席。

此次发布的“儿童骨肉瘤罕见病精准队列”由上海市第一人民医院骨肿瘤科和上海市骨肿瘤研究所联合建立。该队列时间跨度长达十余年，包含了超过300例骨肉瘤临床队列和多基因组学完整数据，数据量超过30TB，是目前国内外数据量最大的骨肉瘤队列之一。目前，该队列已通过国家共享平台开放，为国内外多个科研院所和生物医药龙头企业的临床研究、药物研发工作提供支撑。依托该队列，上海市第一人民医院骨肿瘤科已于2022年发表了国际首个骨肉瘤临床分子分型方法，能有效识别预后极差的高恶性、高转移亚型，得到国际同行的认可和实验验证。另一项针对高恶性亚型的国产新药临床试验也正在开展。

蔡郑东表示，作为罕见病之一，骨肿瘤的新药研发和临床研究十分困难。过去40多年，骨肉瘤新药鲜有突破性进展，患者生存率长期停滞不前，希望此次发布的精准队列能够撬动骨肿瘤医药研发破局。上海市第一人民医院和上海市骨肿瘤研究所将继续深化推进骨肉瘤精准队列建设，进一步加强队列内涵建设、提高队列质量，打通全国多中心数据获取和共享机制，赋能罕见病生物医药产业，力争为骨肉瘤“上海方案”贡献“市一队列”。

会上，与会专家分别从医疗、研发、法律、公益等多角度探讨了罕见病生物医药研发现状、困境、未来发展方向以及儿童骨肉瘤精准治疗新路径。

（通讯员/骨科中心骨肿瘤科华莹奇）