北京大学人民医院儿科等多学科成功救治多发肿瘤罕见病儿童-医联媒体

北京大学人民医院儿科等多学科成功救治多发肿瘤罕见病儿童

2024-10-30 01:48:24

PTEN是经典的抑癌基因，其胚系变异可引发难治性癫痫、神经发育障碍、恶性肿瘤等临床表型。儿童PTEN致病性变异表现为大头畸形伴孤独症谱系障碍以及癫痫发作，且随着年龄增长，出现各种恶性肿瘤的风险显著增加。及时发现并早期干预可显著改善患者整体预后。

近期，北京大学人民医院儿科接诊一例因癫痫就诊的PTEN相关孤独症伴大头畸形的10岁儿童。入院检查后发现，患儿左肾存在4.2×4.6cm的占位病变，腹部增强CT考虑为肾脏乳头状细胞癌。由于患儿年龄小、肾脏肿瘤大且完全内生，保留肾脏的手术难度极高，但保肾对患儿而言至关重要。在儿科秦炯教授、杨志仙教授带领下，李沁芮及吕秋主治医师协调下，联合泌尿外科胡浩主任医师、王焕瑞主治医师以及神经外科秦广彪副主任医师等多个学科，进行了多次深入探讨，最终确定了手术方案。2024年8月19日，历经4个多小时的联合手术，成功完成腹腔镜下左肾部分切除术，完整剥离了左肾肿物，同时切除了进行性增大的头皮血管瘤。术后2周随访，患儿恢复良好。

“人民的医院为人民”绝非一句口号，北大人民医院专业的罕见病多学科诊疗模式，极大地方便了患者及其家庭。

胚系PTEN变异属于儿童罕见病之一，罕见病是全球面临的重大挑战，超过50%的罕见病起病于儿童期，可影响全身多个器官系统，患儿及家属常辗转多个科室就诊，导致诊断治疗延迟且难以获得专业治疗。北京大学人民医院一直秉承“人民医院为人民”的宗旨，为患者打造多学科联合会诊“一站式”诊疗服务，切实提高了患者的就医体验。

此外，儿科杨志仙主任提醒，“胚系PTEN变异在儿童患者中常见发育迟缓及癫痫，但肿瘤风险常被忽视。国内缺乏儿童期起病的PTEN相关肿瘤监测体系，北京大学人民医院儿科团队正致力于儿童PTEN变异的诊断-治疗-监测-干预体系建立，即将发表多篇文章呼吁社会对该疾病的重视及随访。”同时，儿科将联合北京大学人民医院其他兄弟科室，为罕见病儿童提供全方位诊疗，保障祖国花朵的健康成长，为实施健康中国战略奠定坚实基础，进一步推动我国卫生健康事业高质量发展。

（供稿：儿科李沁芮责编：张贺）