山东省立医院 三级甲等 公立医院

日前，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）小儿神经科等科室专家联合为一名杜氏肌营养不良（DMD）罕见病患者进行了多学科会诊，助力其开启大学学习生涯。

近期，一名杜氏肌营养不良（DMD）的罕见病患者小董以优异成绩考入山东大学数学系的消息被多家媒体报道。在开学前夕，针对小董的病情，省立医院小儿神经科主任高玉兴教授带领医疗团队，为小董进行全面细致的评估，并组织了小儿呼吸科、小儿心脏科、脊柱外科、康复医学科及临床营养科等科室专家进行多学科会诊，为小董制定了详细的诊治计划及后续医疗帮助计划，以便其能更好的度过大学时光。在组织多学科会诊的同时，小儿神经科帮助其申请罕见病的基金救助，对部分费用进行减免，减轻其家庭负担。

杜氏肌营养不良是由DMD基因致病性变异导致的一种X连锁隐性遗传病，多为男孩发病，在男婴中的发病率为1/3500-5000。患者在5岁前出现肌肉无力的症状，部分患者还伴有其他系统的受累表现，如认知功能受损、行为障碍、心肌病等。未经治疗的患者，多在13岁前失去独自行走能力，平均15岁时丧失将手举到口边的能力，平均23岁失去手部功能，死亡原因通常为呼吸衰竭和心力衰竭。

“DMD是一种可以治疗的疾病，尽管还不能治愈，但是可以采取药物治疗以及多学科管理的方式延长患者独立行走时间和生存期，提高患者的生存质量。相信随着新的治疗药物出现，此类患者的独立行走时间和生存期将进一步延长。”小儿神经科主治医师黄秀丽介绍。目前，DMD首选的治疗药物为激素，一些外显子跳跃及基因治疗药物已经在国外上市。除了药物治疗外，多学科的评估和综合管理也至关重要，可以及时发现肌无力用激素治疗相关并发症，及时发现肺功能下降及相关心肌病变。由于激素治疗及多学科管理方式的出现，患者的平均生存期较以往延长了10余年。

省立医院小儿神经专业组成立于20世纪70年代，2004年小儿神经科成立，2019年入选25家中国脊髓性肌萎缩症诊治中心联盟首批成员单位。科室目前已开展诺西那生鞘内注射、生酮饮食、迷走神经电刺激治疗药物难治性癫痫等项目，可对脊髓性肌萎缩、肌营养不良、代谢性肌病、CMT、先天性肌无力综合征等遗传性神经肌肉病患者诊疗。科室儿童神经系统疑难疾病多学科门诊重点针对罕见病、难治性癫痫、发育迟缓等神经系统疾病展开会诊，为患儿制定个性化诊疗方案。作为全国罕见病协作网山东省牵头医院，在小儿神经科诊治的儿童神经系统罕见病患者，成年后可以由医院神经内科继续进行多学科管理，为罕见病患者提供全生命周期的管理。

信息来源：小儿神经科