孝感市中心医院 三级甲等 公立医院

近期，孝感市中心医院儿童重症医学科确诊一例神经系统罕见病系列——共济失调毛细血管扩张症。6岁的小成成（化名）因反复发热伴血象增高2月余收治儿童重症医学科，小成成入院时双眼结膜充血，走路欠稳，像喝醉酒一样摇摇晃晃。

入院后汪珍珍医生针对患儿的病情立即开具医嘱，完善了腰穿、骨穿、头颅磁共振等一系列检查，脑脊液结果提示:病毒性脑炎，白细胞、超敏CRP极高，副主任医师汪珍珍考虑到患儿病情复杂，为查明病因，儿童重症医学科立即联系多学科会诊，邀请张海燕副院长、万江主任、刘贺临主任、周俊主任、吴丽敏主任、刘义红主任会诊，考虑共济失调毛细血管扩张症，建议完善基因检测，给予抗感染、免疫支持治疗，基因检测结果出来后证实患儿为小儿共济失调毛细血管扩张症。

什么是共济失调毛细血管扩张症?

共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.0／10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。其主要临床表现是婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染，对射线的杀伤作用极其敏感，染色体不稳定性，易患癌症，免疫缺陷等。

共济失调毛细血管扩张症治疗方法？

目前对于共济失调毛细血管扩张症的治疗旨在控制症状，对于呼吸道感染，常使用抗生素药物、体位引流(又称重力引流，是指利用重力作用促使呼吸道分泌物流入气管、支气管排出体外的方法)以及在某些情况下注射丙种球蛋白的效果较好。具体的治疗方法需要根据患者的身体情况确定。对于共济失调毛细血管扩张症的家属而言，遗传咨询十分关键。目前对于共济失调毛细血管扩张症的治疗方法有限，因此寻找权威的医院及经验丰富的医生治疗十分关键。

孝感市中心医院儿童重症医学科（PICU）是湖北省临床重点专科、湖北省儿科专科医联体常务理事单位、国家级儿科住院医师规范化培训基地、湖北省中毒与职业病联盟孝感基地、湖北省急诊专科护士培训基地。PICU现有主任医师2名，副主任医师1名，硕士生导师1名，PICU多名医师及护士担任省市级学术兼职13项。

PICU诊疗范围包括：儿童重症脓毒症、急性中毒、各种休克、噬血细胞综合征、爆发性心肌炎、癫痫持续状态、昏迷、各种器官功能衰竭（呼吸衰竭、心力衰竭、肝功能衰竭、肾功能衰竭、DIC、胃肠功能衰竭等）及各种外科手术的围手术期诊疗。

特色诊疗技术包括：重症血流动力学监测及管理、床旁纤维支气管镜、机械通气、气管插管、深静脉置管、亚低温治疗等。

来源：儿童重症医学科作者：简红霞汪珍珍李磊