医学遗传科：快速家系外显子测序助力疑难罕见病快速精准诊断-医联媒体

医学遗传科：快速家系外显子测序助力疑难罕见病快速精准诊断

2023-09-19 13:25:44

8月7日，步态异常的小宇（化名）来到医院副院长王华教授的医学遗传科门诊，8年前家属就发现了小宇步态异常、容易摔跤、下肢肌力减退，智力也落后于同龄小朋友，辗转多地未能明确病因。王华在询问病史过程中发现，小宇母亲也存在类似症状，且现已经孕晚期了。鉴于小宇和母亲均有共济失调及痉挛性截瘫表现，高度怀疑是遗传性疾病，急需进一步明确病因，以便针对胎儿进行产前诊断。

王华当即决定启动快速家系全外检查流程，以尽快帮助患儿家庭明确诊断。在实验室、生信分析、数据解读等各个环节人员的通力配合下，收到标本后的5个工作日即完成检测并出具报告。结果提示患儿及其母亲均携带KIF1A基因杂合变异，诊断为痉挛性截瘫30型。

近年来，随着高通量测序等先进分子诊断技术的发展，快速基因检测已经在急危重症患儿的诊疗中发挥着至关重要的作用，不仅能够有助于及时精准诊断罕见病，指明治疗方向，为患儿争取宝贵的治疗时间窗，还能够提供预后评估，避免严重不良结局的发生。同时可以帮助孕期有产前诊断需求的家庭争取决策时间，降低出生缺陷及遗传病发病率。

王华表示：“只有本地开机测序，自主数据分析的实验室才有能力开展高通量快速基因检测项目，在医院党委的大力支持下，医院新建了医学遗传科精准诊断实验室，配备高通量测序仪，为湖南省儿童医院开展快速基因检测项目提供了保障。”

医学遗传科目前已自主开展各类遗传检测，本地检测，自主分析，实现标本不出院，数据不出院。结合湖南省儿童医院实际情况，医学遗传科经过实验预演，已具备开展快速家系全外显子测序项目的能力，可以做到5个工作日出结果，满足疑难危重症患儿及再孕家庭快速诊断的需求。

湖南省儿童医院医学遗传科门诊时间：周一至周日全天，周一、周三上午专家门诊。地点：门诊3楼349诊室。

来自:儿科医学研究所作者:张树菊吴兴汉王华