芜湖市第二人民医院 三级甲等 公立医院

近期芜湖市第二人民医院风湿免疫科诊断并成功治疗1例硬皮病重叠多肌炎患者，在为患者解除病痛的同时，再次向江城人民展示芜湖市第二人民医院风湿免疫科团队在罕见风湿病方面的诊治水平。

该患者是一名56岁的女性，长期在外务工，今年一月无明显诱因出现双前臂、双手、面部皮肤紧硬伴肿胀，双手握拳受限，四肢乏力，三月初出现双小腿肿胀，间断咳嗽，活动后出现胸闷气喘，曾于外院查肺CT提示肺水肿，给予治疗后疗效不明显。

四月初患者经人推荐来到芜湖市第二人民医院风湿免疫科王敬亚博士专家门诊，她详细询问病史，仔细查体后发现：患者双小腿肿胀，触摸硬如自行车轮胎，局部皮肤无法捏起，双手指关节处皮纹减少，考虑系统性硬化症可能性大，建议住院治疗。

王云、陈本露、陈军、丁雨涵主治医师接诊患者后，详细询问病史并给予完善相关辅助后，综合临床症状及化验检查后诊断患者系统性硬化、间质性肺炎、多肌炎，给予激素及环磷酰胺治疗，患者症状好转出院。

七月初患者再次至门诊复诊，恢复良好，无任何不适，感谢风湿免疫科团队的精心治疗，让她重获新生，回归社会，并有继续外出务工的打算。

系统性硬化症(systemicsclerosis,SSc)

系统性硬化症(systemicsclerosis,SSc)也称为硬皮病，是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的全身性自身免疫病。病变特点为皮肤纤维增生及血管洋葱皮样改变，最终导致皮肤硬化、血管缺血。临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，除皮肤受累外，它也可影响内脏（心、肺和消化道等器官），作为一种自身免疫病，往往伴抗核抗体、抗着丝点抗体、抗Scl-70等自身抗体。女性多见，发病率约为男性的4倍，儿童相对少见。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，系统性硬化症被收录其中。

1.早期症状

系统性硬化症最多见的初期表现是雷诺现象（双手遇冷变白变紫）和肢端、面部肿胀，并有手指皮肤逐渐增厚。

2.皮肤

几乎所有病例皮肤硬化都从手开始。手指、手背发亮、紧绷，手指褶皱消失，汗毛稀疏，继而面部和颈部受累。临床上皮肤病变可分为水肿期、硬化期和萎缩期，水肿期皮肤呈非可凹性肿胀，触之有坚韧感；硬化期皮肤呈蜡样光泽，紧贴于皮下组织，不易捏起；萎缩期浅表真皮变薄变脆，表皮松弛。

3.骨和关节

由于皮肤增厚且与其下关节紧贴，致使关节挛缩和功能受限。由于腱鞘纤维化，当受累关节主动或被动运动时，特别在腕、踝和膝处，可觉察到皮革样摩擦感。

多肌炎（polymyositis；PM）

多肌炎（polymyositis；PM）为系统性结缔组织疾病，特点是肌组织出现炎症、变性等改变（皮肤也常同样受累，即皮肌炎），结果导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩，主要在肢带肌。病因不明，可能是由自身免疫反应所致。发病率低于进行性系统性硬化症。

近端肌无力

肌无力可突然发生，并持续进展数周到数月以上。它能破坏50%肌纤维，从而引起肌无力（肌无力说明进展性肌炎）。患者将上肢举过肩部，上台阶及从坐位站起时感到困难，由于骨盆带和肩带肌群无力，患者需要坐轮椅或卧床不起。颈屈肌可严重受累，不能从枕头上将头抬起。喉部肌肉无力是造成发音困难的原因。

血清肌酶升高，特别是转氨酶，肌酸激酶（CK）和醛缩酶。定期检查CK水平有助于指导治疗；采用有效治疗可使升高的酶下降。然而对于慢性肌炎和广泛肌肉萎缩患者，即使在活动期肌酶的水平也可正常。

来源：风湿免疫科