广东医科大学顺德妇女儿童医院 三级甲等

“我们尽力了，请节哀……”

伴随着主管医生对家属的对话

患者小雨的生命终于画上了句号

这是一个让人心痛且心碎的故事......

16岁的花季少女小雨

罹患重型β型地中海贫血

2岁开始至今

她在我院住院140多次

一次又一次的输血治疗折磨着小雨

14年来，她无法像正常孩子一样去上学

由于血输多了

小雨出现全身多脏器铁沉着

由于治疗痛苦，小雨多次拒绝

导致脏器功能衰竭

最终小雨还是没被救回，失去了生命

内科病房内，传来阵阵急促的家属呼叫声

快来人！6床吐血了！

所有医护人员第一时间往6床赶过去

伴随而来的是

“1001、1002、1003……1006，患者颈动脉没有搏动，瞳孔散大，嘴唇发绀，立即进行心肺复苏，取除颤仪，上心电监护，快速补液……气管插管……呼吸机准备……”，主管医生进行简单的检查后，对现场人员下达了一条条的指令。

“01、02、03、04……（心肺复苏）……球囊吹气……准备除颤……”，病房里只听到忙而有序的抢救声音。

经过一个多小时的抢救后，患者小雨还是没能被抢救过来。小雨床边的心电图呈一条直线，大动脉搏动消失，双侧瞳孔等大等圆，对光反射消失……

我院内科ICU护士何奋全回忆，初次看到小雨时，已经是她住院第142次。“当时小雨的血红蛋白只有60g/L，整张脸都是黑灰色的，四肢水肿，医生说要尽快输血，但是她的血管摸不到，打了两次都打不上。”

病痛伴随她儿童期到成年期。14年前，也就是患者小雨2岁时，经过基因检测，小雨被确诊为“β型地中海贫血”。一直以来，小雨都在我院进行住院治疗，16岁前，她在我院儿童医院治疗，16岁后即转入成人内科继续治疗。一直以来，小雨都呈现间断眼睑、口唇、指甲苍白的状态。14年来，小雨平均1个月要住院输血一次，算上这次已经是住院第142次了，每次经过输血治疗后，小雨的情况都会有好转。

病魔来势汹汹，由于要经常输血，她没有办法像正常的孩子一样去上学。这次前来住院，是因为小雨出现了头晕、乏力的症状，也连续咳嗽了2天。门诊检查血红蛋白检查结果显示只有62g/L，近于重度贫血，必须尽快入院进行输血治疗。

住院治疗期间，小雨出现了胸闷和气促情况，在经过治疗后情况稍有好转，然而在出院前，她的病情又反复加重了。检查发现，她的双侧胸腔有大量积液，经过数次抽取胸水后，胸闷症才稍有好转。

我院内科ICU主任肖大为介绍，地中海贫血患者由于需要长期输血，会导致各器官组织铁沉积严重的情况，所以也需要及时进行祛铁治疗。然而，怯铁治疗也是痛苦的，年纪尚小的小雨，每次都拒绝。即使医生、家人多番却说也无果，导致其全身脏器都存在铁沉着的情况，随时都有可能因多脏器功能衰竭而死亡。而这一次小雨未能挺过来。

我们希望小雨一路走好

在天堂做一个没有病魔折磨的天使

小雨的故事

警醒着每一位患有地中海贫血症的患者

必须要重视好每一次治疗

以下是科普时间

“地中海贫血”又称珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血。作为人类最常见的单基因遗传病，地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传。目前，该疾病发病率较高集中在我国广东、海南、云南等省，每6个人中就有1个人携带地贫基因。

地中海贫血分为α和β两种类型，其中β型最为常见，也最严重。由于患者红细胞先天性缺陷，导致体内红细胞寿命缩短，稍有“风吹草动”，有缺陷的红细胞就会大量破坏，形成“溶血”，导致贫血，且被破坏掉的红细胞释放出大量的铁，这些铁在体内脏器沉积后，又会形成“继发性血色病”。例如，沉积在肺部，会引发肺含铁血黄素沉着病；而沉积在肝脏，会引起肝硬化、脾功能亢进，再进一步，会发展成为肝癌，更严重的，还会引起胃底静脉曲张、消化道出血。当铁沉积在胰腺时，还会引发糖尿病；最致命的是铁沉积在心脏，可能会引起各种心律失常、心力衰竭，这也是导致患儿死亡的重要原因之一。

地中海贫血患者需要长期输血治疗，往往输入红细胞后，会带入体内大量的铁元素，这容易使身体内的铁沉积越来越多。

根据地中海贫血的轻、中、重情况，患者均有不同表现。重型患儿通常在一岁后开始发病，伴随慢性进行性贫血加重，会出现脸色苍白、肝脾肿大、发育不良，甚至出现黄疸。随着年龄增长，症状会越来越明显。而且这些患儿很容易感染，常常会并发气管炎或肺炎，这又会使得溶血加重，溶血后，体内的铁沉积会愈发增多，如不进行早期规范治疗，多于6岁前死亡。

地中海贫血主要依靠定期输血进行治疗，对于重型β型地中海贫血患者来说，应该从早期开始就要给予中、高量的输血，帮助患儿生长发育接近正常水平和防止患者骨骼病变。那么怎样的输血才是有效的呢？

输血的目的是维持患儿血红蛋白浓度，抑制骨髓中缺陷红细胞的产生，所以在采用高量输血的时候必须维持Hb＞90g/L，才可以保证患儿的肾脏发育以及正常的生活，抑制骨髓和髓外造血，并控制铁负荷处于最低限度。

根据指南，当Hb＜90g/L时，每2~5周输血一次，每次输注红细胞0.5~1U/10Kg，而且输血后Hb需要维持在90-140g/L，如果重度贫血患者可多次少量输血。

不是的。根据患者病情，需要选取血型相同的去白细胞悬浮红细胞，有过敏反应的患儿，需要选用洗涤红细胞，避免应用有血缘关系的亲属血液。在输注过程中必须严格观察病情变化，如有发热、过敏、溶血反应、循环超负荷等情况必须立即停止输血。

然而，多次输血后入红细胞又会带入体内大量的铁，这使得身体里的铁沉积越来越多，继发性血色病越来越重，治疗前需要进行铁负荷评估，必要时给予祛铁治疗，临床上常常用到去铁胺、去铁酮和地拉罗司三种。

我院成人内科在治疗地中海贫血，主要采用去铁胺治疗法。去铁胺治疗时，每次静点大约需要10个小时以上，一般每个疗程要在5天以上，具体的时长需要根据患者的铁蓄积情况来综合评定。因此，科室会为每一位患者设计一个最优的治疗方案。

此外，也可以通过造血干细胞移植来根治重型β型地中海贫血。

肖大为，广东医科大学顺德妇女儿童医院内科ICU主任医师。毕业于吉林大学白求恩医学部临床医学专业，从事临床血液病、风湿免疫系统疾病及重症医学专业的治疗二十余年。

曾在2002年、2010年先后到北京大学人民医院血液病研究所、天津血液病研究所进修学习血液系统疾病治疗，尤其是贫血、出凝血疾病及恶性血液病的治疗经验丰富；2008年在北京中日友好医院进修学习风湿免疫系统疾病，对系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、白塞病、痛风、血管炎、多发性肌炎等疾病尤其擅长、临床经验。

2012年起转到重症医学科，并在北京大学人民医院重症医学科学习危重症治疗一年，熟练使用呼吸机、血滤机，熟练完成各种深静脉置管、气管插管、气管切开等技术，熟练纤维支气管镜检查、纤支镜吸痰、纤支镜肺泡灌洗、PICCO等技术；具有较高的疑难病例分析能力。曾任吉林省风湿病医师协会委员、吉林省风湿病医师协会青年委员、吉林市血液病协会委员、吉林市重症医学会委员等职务。获得2020年度“顺德好医生”、“羊城好医生”称号。

【妇幼健康科普】撰文：内科ICU何奋全；编辑：皑茵；编审：欣英、卢敏；审核：汪周艳