广州市儿童医院 三级甲等

为普及社会大众对罕见病的认识，为罕见病患者提供专业的咨询平台，在第16个“国际罕见病日”来临之际，广东省罕见病学分会及广东省罕见病诊疗协作网延续往年传统，邀请省内多名罕见病领域知名专家于2月25日举行了罕见病日云义诊活动。

本次义诊活动由广东省医学会罕见病学分会、广东省罕见病诊疗协作网主办，广州市妇女儿童医疗中心协办，邀请了省内多名罕见病领域的知名专家开展了罕见病多学科大型云义诊，此次义诊参与的专家有：广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授、黄永兰教授、张文教授、李秀珍教授、曾春华教授、毛晓健教授；中山大学附属一附院张成教授、罗学群教授，中山大学基础医学院蒋玮莹教授；中山大学附属六院郝虎教授；广州医科大学附属一院刘杰教授、附属二院赖荷教授、附属三院陈耀勇教授；南方医科大学南方医院孙竞教授、胡亚芳教授；广州中医药大学附属二院杜宝新教授；深圳市妇幼保健院董国庆教授；中山市博爱医院张翠梅教授。

由于罕见病常涉及多个系统，治疗上往往需要多个学科协助诊治，因此此次云义诊邀请了遗传代谢科、神经科、血液科、消化科、呼吸科、皮肤科等多个学科知名专家共同参与。

活动共吸引了近60个罕见病家庭的参与，参与义诊专家成员都是罕见病各个领域有影响力的“大咖”，平素“一号难求”。义诊专家们各自从自己的专业为患者们耐心答疑解惑，给出有建设性的意见，俨然形成了一种多学科云会诊的形式，多名患者在线表示获益很大，感谢专家们的耐心解答。上午12:00，云义诊活动在患者们的热情咨询下圆满结束，并收到了大家的一致好评。

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随着近年来政府对罕见病的大力宣传及投入，大众对于罕见病的认识也显著提升。相较于往年很多患者在线求助专家们帮助诊断，今年大多患者都带着基因报告，确切的诊断而来，患者们更多关心的是疾病的治疗新进展，如何进一步提升生存质量，以及国家有无最新的帮扶政策，治疗药物何时能进入社保等问题。

由于我国人口基数庞大，很多罕见病患病人数并不罕见，为这部分人提供专业的咨询及医疗服务，使他们的诉求能得到回应是每一位罕见病医生的责任。

作为广东省罕见病诊疗协作网牵头医院，广州市妇女儿童医疗中心始终坚守全心全意为人民健康谋福祉的初心，在罕见病诊治能力建设方面勇挑重担，积极作为。中心已组建院内罕见病诊疗专家组，开设罕见病门诊及多学科会诊门诊。今后中心也将持续落实并响应国家卫健委“多措并举，保障罕见病患者病有所医”的号召，更好的提升罕见病诊疗水平，助力广东省卫生健康事业的发展。

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来源：遗传与内分泌科