佛山市南海区人民医院 三级甲等

你有没有过这样的体验？

某天早晨起床时发现

因为枕了整晚

右手臂“麻了”

大脑意识到它的存在

但是仿佛已经和躯体断开链接

想动却没反应

冰凉得如同一件“死物”

尝试用左手摆弄它

慢慢地，血液开始流动

温热的感觉涌上每个神经末梢

使劲动动手指

经过一两分钟的舒缓

终于感觉右手臂“回来”了

对于普通人而言

血液不流通造成的“无力”

只是暂时的

但在中国

每1万个新生儿中

就有1个孩子会因为“无力”

而在静默中死亡

▼

这是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA），是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。

SMA症状和分型

SMA主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。

“他12岁的时候还能够在篮球场上奔跑，哪怕是一下子摔倒，也能够很快爬起来。”

“但是13岁开始就不行了，得坐轮椅……”

阿梁的外公穿着黑色外套，站在病床边，床上侧躺着的是刚满18岁的阿梁。

早在2008年，因为运动能力比同龄人要差，年仅3岁半的阿梁就做了基因检测，确诊为脊髓性肌萎缩症3型。

逐渐无力，只能坐轮椅，生活无法自理，慢慢失去肌力和呼吸……阿梁走入不可逆的肌肉萎缩进程。

“天价药”等于“没有药”

病了，总得治！

可是罕见病怎么治？

阿梁确诊患病那年，国内还没有针对SMA的精准治疗药物。想治病，却束手无策，只能靠康复训练延缓病程。

直到2016年，诺西那生钠注射液在美国FDA批准上市。2019年终于进入中国。

诺西那生钠注射液能够促进人体内产生SMN蛋白，从而改善患者的运动能力，保障良好的生活质量。

但是注射1针诺西那生钠注射液

就要花费70万元人民币！

“想都不敢想，普通打工家庭哪有这个钱？”阿梁的外公直叹气，“而且这不是打一针就行的事，第一年要打6针，随后每年都要打3针。”

麻绳专挑细处断，厄运专找苦命人。等待多年，等来一个不可能实现的解决方案。许多和阿梁情况相似的家庭，只能继续“无力”地煎熬着。

从70w到3w

“灵魂砍价”带来希望曙光

2021年，国家医保方经过长达1个半小时，历经2轮谈判，8次压价，将诺西那生钠注射液的价格，一路压到33180元/支，并最终成功纳入国家医保目录。

“听到这个消息的时候，真的看到了希望！”阿梁外公很激动。2022年1月份，在SMA治疗药物诺西那生进入医保后，阿梁成为全广东第一位接受治疗的患者。

同时，由于医保还可以报销，整体费用大大降低。从有药不能医，到有药可以医，上千个家庭的命运轨迹得以就此改变！

“自从用上这个药，阿梁的情况好很多了，可以坐，还可以自己去洗手间。”看着孙子的病情得到控制，阿梁外公很是欣慰。

佛山首例成人SMA

治疗在南医完成

2月9日上午9点半，阿梁在

华工附六院（南海医院）神经内科

接受脊髓性肌萎缩症的

药物鞘内注射治疗

这是佛山首例

成人脊髓性肌萎缩症

鞘内注射治疗

神经内科副主任医师杜朴

正在为阿梁进行腰椎穿刺

正在抽取脑脊液

抽取诺西那生钠注射液

注射药物进体内

“之前都是在广州那边的儿童医院接受治疗，但是现在他成年了，需要到综合医院进行治疗。”

在佛山地区，只有少数医院有能力和条件开展脊髓性肌萎缩症的治疗。同时，由于该病一般早发于婴幼儿，更多的是由儿童医院展开治疗。

像阿梁这样的已经成年的患者，或者是成年时才发病的患者，之前都要到广州才能进行治疗，十分不便。

华工附六院（南海医院）神经内科

拥有充足的药物条件

以及优质的技术能力

展开成人脊髓性肌萎缩症治疗

张国华主任和杜朴副主任医师

查看阿梁情况

神经内科学科带头人、科主任张国华表示：“我们希望能够为更多的罕见病患者提供成熟、优质、便利的治疗服务。关注罕见病患者，关注少数群体，让他们从活下来，到活得好，这是我们为人医者最应该去做的。”

神经内科介绍

神经内科一直致力于提高神经系统常见病及罕见病的诊治能力，目前拥有脑血管病与神经介入、帕金森病与其他神经变性病、癫痫与其他发作性疾病、重症与感染及罕见病等亚专科，具备开展脑血管病介入治疗、帕金森病脑起搏器植入治疗、癫痫手术治疗及罕见病诊疗等高难度技术的能力。

科室配备专业的检查设备，可开展肌电图、视频脑电图、及经颅多普勒等多项专科检查，为神经系统疾病精准治疗提供靶点。科室拥有佛山市最早整体护理模式病房，病房内设重症监护室、卒中单元等。

科室现有医护31人，以“仁爱、精诚、开拓、创新”为训，以“敬佑生命、优质服务”为宗旨，以治疗指南为基石，为每一位患者制定个体化治疗方案。

专家介绍

主任医师

张国华

神经内科学科带头人、临床医学博士、硕士研究生导师

专长：帕金森病及其他运动障碍性疾病、脑血管病、脑深部电刺激(DBS)术前评估及术后程控认知障碍、头晕、头痛。近年来作为第一作者在“Parkinsonism&RelatedDisorders”(中科院分区二区)等杂志上发表SCI论文5篇，主持省市级科研立项4项，以主要完成人身份获佛山市科学技术二等奖2项、佛山市自然科学优秀学术论文一等奖1项及二等奖2项。

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副主任医师

杜朴

从事神经内科工作十余年,擅长脑血管病介入治疗,神经变性疾病、脱髓鞘疾病等疾病的诊治。2015年前往北京天坛医院介入神经病学科进修。

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指导专家丨神经内科张国华、杜朴

图文丨杨子欣

责编丨梁筠仪

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20230210