成都市妇女儿童中心医院 三级甲等 公立医院

大家好，我叫“十一”，因为我出生时有11斤而得名，我出生时爷奶可高兴了，说我满身福气，结果还没来得及庆祝我的到来，就被查出血糖值为1.3mmol/L被送进了NICU。

可能妈妈们不是特别了解，认为“血糖低”有关系吗？喝点糖水就好了啊。

唉，你们错了

血糖对人体可重要啦

特别是我们小婴儿，生长需要血糖，大脑发育更需要血糖，所以我们每天血糖的需要量是一生中最多的，如果身体内血糖持续走低，就会严重影响我们大脑的发育，医学上叫：低血糖脑病。

为了让我的血糖在正常范围，医生叔叔阿姨们给我输上了甜甜的糖水，有时候还给用一种叫胰高血糖素的药，同时增加吃奶的频次，并且严密监测我的血糖变化。

后来我才知道是因为与胰岛素分泌相关基因突变了，所以我的胰岛素β细胞无法因血糖水平调节胰岛素分泌，所以继发低血糖。医生叔叔阿姨说这是一种病，被称为“先天性高胰岛素血症”。

自从知道是“基因突变”在作怪，医生叔叔阿姨们就开始给我用药了，第一种叫“二氮嗪”，但是吃了它让我恶心、呕吐、还不想吃奶，吃了一段时间我身上还长出了很多毛毛，大家看我像不像齐天大圣。

可是

稳定的血糖没有持续，吃着二氮嗪我的血糖还是持续走低，于是医生叔叔阿姨只能给我换了另一种名叫“奥曲肽”的药，用了这个药，护士阿姨每天对我拉的“粑粑”都格外关心，观察它们的颜色有没有变化等，但用足了量后却还是控制不住我顽固的低血糖，最终我迎来了人生中第一次手术，我给它取了一个响亮的名字“胰腺瘦身术”。

术后在医生、护士精心的照顾下，终于降服了我顽固的低血糖。但回家后还是需要爸爸妈妈每天给我皮下注射奥曲肽来稳定我的血糖，虽然我不能像其它健康的孩子一样无忧无虑的成长，但是我很知足，因为我有一个爱我、永远不会放弃我的爸爸妈妈，也希望所有患病的孩子都能被爱。

备注：图文中故事为真实案例改编，患儿名字是化名

什么是先天性高胰岛素血症？

先天性高胰岛素血症（congenitalhyperinsulinism，CHI）是导致婴儿和儿童持续性低血糖的主要原因，主要症状是低血糖状态下胰岛素反而过多分泌。

因与胰岛素分泌相关的基因突变造成胰岛素分泌途径相关蛋白结构或功能受损，使胰岛β细胞无法因血糖水平调节胰岛素分泌，故而继发低血糖。全世界活产婴儿发病率约为（1/30000~50000），近亲婚配群体的发病率高达1/2500[1]。

低血糖临床定义为血浆葡萄糖浓度低到足以引起脑功能障碍的症状和体征(神经低血糖症)。确诊低血糖和需要采集诊断性样本的血糖阈值为<50mg/dL(2.8mmol/L)，且该值需由实验室质量检测证实。

胰岛素分泌失调会导致重度低血糖反复发作，并抑制酮体产生，而酮体是脑的关键替代能源。这些代谢异常会导致脑损伤和后续神经系统后遗症(如发育迟缓和癫痫)的风险升高[2]。

先天性高胰岛素血症有哪些临床表现呢？

CHI的典型表现出现在出生时，CHI婴儿为大于胎龄儿，有重度低血糖，需要较高的葡萄糖输注速率，但CHI的临床表现很广，患儿的出生体重可能正常，需要很少的葡萄糖支持，或在婴儿期以后发病。

婴儿期或儿童期出现症状者，可表现为烦躁、嗜睡、发育迟缓。也有部分患者低血糖可因禁食、摄入蛋白质、运动而被激发。

先天性高胰岛素血症的临床表现主要为低血糖的临床表现，可表现面色苍白、手抖、冷汗、心悸、甚至抽搐等，低血糖持续存在可引起脑损伤，严重的遗留后遗症。

先天性高胰岛素血症治疗目标是什么呢？

CHI的治疗目标是通过使用适当的药物治疗或对局灶性病例进行外科干预来预防低血糖。通过基因检测和先进的影像技术使治疗更加个体化，从而改善结局。根据该疾病的遗传分型和组织分型选择不同的治疗，主要治疗包括以下三个方面，但血糖监测必须贯穿整个疾病过程：

饮食治疗

药物治疗（主要有二氮嗪、奥曲肽、胰高血糖素）

手术治疗

先天性高胰岛素血症能够预防吗？

首先要避免近亲结婚，减少患病概率；其次先天性高胰岛素症是一种遗传异质性疾病，如果有家族史或有确诊本病的患儿，再生育建议遗传咨询。

参考文献

[1]张微,桑艳梅.关于先天性高胰岛素血症诊治流程及策略的建议[J].中华糖尿病杂志,2021,13(04):436-441.

[2]LordK,DeLeon-CrutchlowDD.Neurodevelopmentaloutcomes.In:CongenitalHyperinsulinism:APracticalGuidetoDiagnosisandManagement,DeLeon-CrutchlowDD,StanleyCA(Eds),HumanaPress,2019.p.155.

排版：二嘎

撰稿：儿童内分泌遗传代谢科王蔓菁

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