自贡市妇幼保健院 三级甲等 公立医院

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办实事

“唐筛是筛查什么？”

“唐筛和无创有什么区别？”

“为什么有的孕妈妈需要做羊水穿刺？”

满医生来教你们

如何选择唐氏筛查、无创DNA及产前诊断技术

医

生

简

介

满

琴

产前诊断中心医师

从事妇产科相关工作近10年，擅长优生遗传咨询、产前诊断、围产期保健的相关疾病的诊治。

门诊时间：周一全天，周二下午（间周一次），周四周五上午。

以预产期年龄35岁为分界点，根据既往病史个体化选择产前筛查或产前诊断（即羊水穿刺）。

预产期年龄≥35岁，或有以下情况者，建议直接进行产前诊断（羊水穿刺）。

①曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；

②夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；

③孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；

④曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；

⑤产前筛查为高风险的孕妇；

⑥孕期超声提示胎儿异常的孕妇。

预产期年龄＜35岁，且无上述情况者，根据个人情况选择唐氏筛查或无创DNA产前筛查。

问题来了，唐氏筛查和无创DNA有何区别？应该如何选择呢？

唐氏筛查

是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

我院作为四川省产前诊断中心自贡分中心，主要是在孕中期采用四联筛查法进行，检出率为80%左右。

高通量基因测序产前筛查（无创DNA/NIPT）

是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。孕中期对21三体的检出率达到98%，对13-三体和18-三体的检出率约85-90%。

由此可见，NIPT在检出率、阳性率、阳性预测值方面都具有显著的优势。

医生温馨提示

无创DNA虽然检出率较高，但未达到诊断水平，仍存在一定的假阴性率，并且筛查高风险的孕妇或超声检测出现软指标时最终都需要行羊水穿刺检查确诊。

所以，对于妊娠期染色体疾病的筛查及诊断贯穿整个孕期，要个体化、阶梯性进行。合理制定筛查方案，及时进行产前诊断，对减少染色体异常胎儿出生，提高人口出生质量有重要意义。

文字：满琴

指导科室：产前诊断中心

指导：程勇

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