佛山市妇幼保健院 三级甲等 公立医院

近期，我院儿童肾脏风湿专科收治了一名2岁男孩小齐（化名），在没有任何征兆下小齐出现了排粉红色尿的情况，父母赶紧带他前往当地卫生院检查，发现尿中有大量红细胞，卫生院建议他前往上级医院进一步诊治，经他人介绍，小齐父母带他来到我院儿童肾脏风湿专科马玉花医生处就诊。

据小齐的妈妈介绍，小齐有一位姐姐已经出现肾功能衰竭需要肾移植，目前血液透析治疗中。如今，小齐又出现血尿的情况，实在令人害怕。

经仔细检查，小齐的眼底有异常渗出，马玉花综合情况迅速判断，小齐患的极可能是一种遗传性肾病——Alport综合征。这个疾病的确诊需要做肾组织穿刺活检。由于小齐年纪小，这项操作难度相对较大，小齐父母一开始担心这项操作会不会给小齐带来伤害，但最后，对小齐病情的担忧和对医生的信任还是战胜了对操作本身的恐惧。

最终穿刺很成功，结果显示，小齐的肾小球基底膜、肾小管基底膜存在表达缺失，这是Alport综合征的特征性表现。小齐还有5个姐姐，在医生的建议下，小齐的其他姐姐也进行了尿常规检查，均有不同程度的异常（血尿或蛋白尿）。从小齐姐姐肾衰开始就存在的疑团终于解开，但也带来了更多的忧虑，小齐会不会有一天也像姐姐一样肾衰了呢？

Alport综合征又叫“眼-耳-肾综合征”，顾名思义，Alport综合征的主要临床表现是血尿（肾）、听力障碍（耳）、眼部病变（眼），其中以血尿最为多见。此外，尚有部分患者有精神发育迟缓、面中部发育不良、椭圆形红细胞增多症、弥漫性平滑肌瘤等表现。

Alport综合征是最为常见的遗传性肾病中的一种，大多为基因突变导致的X连锁显性遗传，后期多进展为终末期肾功能不全。早期的治疗重点为减少蛋白尿和延缓肾脏病进展，而进展为终末期肾病后，则需要透析或肾移植。

小齐因父母个人原因没有再进一步做基因检测，虽然此病总体而言并无特效治疗，但基因检测在明确病因的同时，可以为优生优育做出指导，从而避免像小齐一样姐弟几人均有肾病的情况出现。

在人体的各脏器中，肾脏被称为是一个´“沉默的肾脏”！为什么呢？因为肾脏有极强的代偿功能，仅有一个健康的肾脏，也能正常工作，当发现肾功能异常时，提示约70%的肾脏已无功能。因此，在出现肉眼可见的红色尿之前，肾脏已经开始出现了病变，我们可以通过体检行简单尿常规检查，早期发现端倪，也是儿童早期发现肾脏疾病的重要途径。

儿童肾脏风湿专科是佛山市领先的诊治儿童肾脏、风湿类疾病的专科，国家儿童医学中心肾脏专科联盟单位，广东省儿童肾脏风湿专科联盟单位。专科人员均有国内儿童肾脏风湿专科领域知名医疗机构进修学习经历，在儿童肾脏风湿疾病的诊断与治疗方面积累了丰富的临床经验。开设小儿肾病、遗尿、风湿专科门诊。制定肾脏风湿科诊疗常规，开展超声引导下儿童肾穿刺活检术、基因检测。所诊治的疾病在肾脏方面包括原发性肾病综合征，继发性肾病综合征（狼疮、紫癜、肝炎等），先天性肾病综合征，各种先天、后天肾炎综合征，泌尿系感染，肾小管相关疾病，血尿，蛋白尿，复杂型泌感等。风湿方面包括过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、川崎病、幼年特发性关节炎、幼年皮肌炎、硬皮病、结缔组织病、血管炎等，积累了丰富的临床经验，解决多种疑难性疾病及罕见病。开展患者交流活动，如世界肾脏日公益讲座、世界遗尿日义诊咨询活动，佛山电台健康公益讲座等，得到患者好评。

马玉花

副主任医师医学硕士

佛山市妇幼保健院儿科肾脏风湿病专科学科带头人

广东省医学会儿科肾脏风湿病委员

中国民族卫生协会儿科分会委员

广东省药学会儿童肾脏分会委员

主要研究和从事儿童肾脏、风湿疾病。参研市级课题数项，发表学术论文10余篇。

梁丽丽

医师，医学硕士

毕业于中山大学儿科专业

主要从事儿童风湿免疫疾病诊治工作。擅长幼年性特发性关节炎、过敏性紫癜、川崎病、系统性红斑狼疮、血管炎等。

王小兰

医师，医学硕士

毕业于南方医科大学儿科专业

主要从事儿童泌尿系统疾病诊治工作。擅长肾病综合征、遗尿症、泌尿系统感染、过敏性紫癜等。

来源：儿科王小兰

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