河南省儿童医院 三级甲等 公立医院

近日，在河南省儿童医院造血干细胞移植病房外，1岁9个月的毛毛成功出仓，血液肿瘤科医护人员与他合影留念，纪念这激动人心的一刻。

3个月前，毛毛确诊为噬血细胞综合征，全外基因检测显示为X连锁淋巴增殖综合征1型（XLP）。毛毛病情发展迅速，出现严重感染，生命危在旦夕。

01反复高热，背后揪出致命疾病

2021年之前，1岁多的毛毛和很多小朋友一样，活泼可爱，直到今年1月初，毛毛忽然反复高热，随后出现肝脾肿大、贫血等一系列症状。在当地医院就诊后，建议转诊到河南省儿童医院医院。

在儿童医院血液肿瘤科，经过一系列检查，毛毛确诊为噬血细胞综合征——X连锁淋巴增殖综合征1型。

噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH），是由于细胞毒T淋巴细胞、自然杀伤（NK）细胞及巨噬细胞异常活化而引起的过度炎症反应综合征。

毛毛所患的X连锁淋巴增殖综合征1型，属于家族性噬血细胞综合征的一种，是遗传基因缺陷所致。临床上以持续性发热、肝脾大、全血细胞减少及骨髓、肝、脾、淋巴组织发现噬血现象为主要特征。

噬血细胞综合征起病急、病情进展迅速、病死率高，给儿童患者带来生命不能承受之重，对部分患儿来说，造血干细胞移植是唯一有可能治愈这种疾病的方法。

02造血干细胞移植，最后的希望

确诊后，随即对毛毛进行一系列治疗。

2月14日，开始首选化疗方案治疗，治疗反应差。3月5日更换第二套治疗方案，毛毛病情较之前稍有好转，但仍有肝脾肿大，间断发热，肝功能异常。治疗效果不好，病情重，进行造血干细胞移植迫在眉睫，但毛毛疾病处于活动期，移植风险很大。

血液肿瘤科主任刘炜、副主任医师毛彦娜、副主任医师高海丽和主治医师苏于泰反复讨论，制定了适合毛毛的造血干细胞移植方案。

与此同时，爸爸与毛毛骨髓配型成功。

03紧张，移植进行时

终于，3月29日，通过治疗和护理，毛毛状态调整良好，入仓进行预处理治疗。

4月14日，回输毛毛爸的骨髓及外周干细胞。回输后，毛毛的情况令人揪心：出现血压高、胆红素高、转氨酶高，腹泻、肝脾大、鼻出血、血小板输注无效、心功能异常、VOD等症状。

根据病情，医生每一次对症治疗后让毛毛化险为夷，护理人员每分每秒的陪着毛毛，每一天精心观察和照料，让毛毛勇敢对抗病魔。

终于，毛毛身体一点点的好转。移植11天后，造血干细胞顺利重建，细胞功能也平稳重建，毛毛生命体征平稳，迎来出仓！

成功出仓，是重获新生的第一步，未来的路还很长，毛毛和家人还要一起面对重重考验，但，新生活的画卷已经打开，祝愿毛毛在未来的路上，平安健康。