东莞康华医院 三级甲等 民营医院

为降低出生缺陷，提高人口素质，东莞康华医院于2022年12月3日成功举办产前诊断新技术高峰论坛，并在“优生智库”平台进行直播。为响应全国广大学员的学习诉求，我院与该平台沟通决定对本次论坛的直播素材进行整理回放，让更多的临床专业人员可以重复观看，一同交流学习产前诊断新技术及新进展，从而为更多的孕产妇提供全面、优质的医疗服务。

我院江萍主任在“优生智库”平台直播授课，人气值9464

本次论坛邀请了多位省内外著名专家就产前诊断新技术的热点及难点进行授课演讲，东莞市内产前诊断中心及区域内产筛机构主任莅临现场交流，其中包括东莞市妇幼保健院刘彦慧所长、东莞市人民医院李婵主任、东莞市第三人民医院何淑贞主任、东莞东华医院程淑主任、东莞市仁康医院徐静主任和李秀艳主任。我院傅全威副院长为本次论坛开幕致辞。

论坛中，广东省妇幼保健院尹爱华副院长谈到，在应用产前外显子测序新技术时，临床医生要把握好指征，不可过度诊断及滥用新技术。对此，广东省精准医学会在实验室报告、质量控制、遗传咨询方面建立了8个团体标准。

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北京协和医院蒋宇林教授就目前产前诊断质量控制的现状与思考进行了分享，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院王剑教授、陆军军医大学基础医学院郭洪教授、中山大学第一附属医院周祎教授、东莞市妇幼保健院刘彦慧教授、广州市妇女儿童医院李东至主任和韩瑾教授就不同疾病（如先天性心脏病、X染色体杂合缺失、染色体嵌合体UPD的产前诊断、罕见地中海贫血诊断、产前微阵列基因芯片等）所涉及的技术对于临床应用的优势进行了专题演讲。

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我院江萍主任、林秀华主任医师、雷亚利副主任技师在NIPT假阳假阴性思考、疑难病例分享以及QF-PCR在产前诊断中的应用等方面，结合临床工作经验进行分享与交流。

在论坛尾声，我院颜彬主任医师进行了总结。本次论坛搭建了一个广阔、高效的学习交流平台，带领参与人员开阔学术视野、研习前沿技术，助力出生缺陷和遗传病防治工作开展，推动出生缺陷和遗传病防治工作取得高质量发展！

如何回看

产前诊断新技术高峰论坛？

扫描二维码下载优生智库APP并进入，依次点击：在线平台→精彩回放→选择“产前诊断”分类→点击《产前诊断技术高峰论坛》查看回放。

疾病知多D

什么是出生缺陷？

出生缺陷，俗称先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

我国是出生缺陷高发国家。近20年来，由于环境污染以及基因变异，出生缺陷的发病率有逐渐增高趋势。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。

引起出生缺陷的原因？

引起出生缺陷的原因是多方面的，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的诱因。

出生缺陷可以治疗吗？

出生缺陷无法治疗，但可以预防。

目前，我国已初步建立出生缺陷综合防治体系。三级预防的第一级预防是指婚前、孕前优生健康检查。第二级预防是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。第三级预防是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

专家介绍

江萍

产前诊断中心主任

主任医师

任广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员

任广东省产前诊断技术专家委员会第二届委员

2021年评为“南粤好医生”

从事产科及产前诊断临床工作20余年，擅长产科危重症，主要从事出生缺陷的咨询及产前诊断，承担东莞市科技局科研项目2项，市重点项目1项，发表核心论文数篇。

颜彬

产前诊断中心副主任

主任医师

从事妇产科临床工作20余年，先后在吉林大学白求恩医学院、佳木斯医学院进修学习，系统学习妇产科学理论及实践并发表国家级论文4篇，参与编写国家级论著2部，尤其对产科合并症、危重症有很强的诊断和治疗能力，能够熟练处理疑难产程。

马玉红

主任医师

广东省医学会医学遗传学分会临床遗传与基因检测学组成员

广东省女医师协会出生缺陷防治专业委员会常委

东莞市医学会妇产科分会产前诊断学组成员

从事妇产科临床工作30余年，分别在南方大学附属南方医院、暨南大学华侨医院和广东省妇幼保健院产前诊断进修学习。擅长遗传咨询、介入性产前诊断以及胎儿发育异常、不良孕产史、复发性流产、遗传性疾病、等疾病诊治和咨询工作。

林秀华

主任医师

一直从事妇产科诊疗工作，特别是在优生遗传咨询、产前筛查、产前诊断、习惯性流产、免疫性不孕不育的免疫治疗等积累了丰富的临床经验。熟练掌握妇产科常见疾病，危重病症、难产及高危妊娠的治疗。先后到中山大学附属第二医院妇产科、广东省妇幼保健院产前诊断中心进修学习。有多篇论文在省级以上专业学术刊物及做为第一负责人完成2项市科研项目。现担任广东省女医师协会出生缺陷防治专业委员会委员。

科室介绍

东莞康华医院产前诊断中心隶属康华医院妇产医学中心占地面积2000m²，现有人员21人，高级职称7人，中级职称6人，设备齐全，人员梯队合理，我中心采取一站式孕产妇闭环管理，设有遗传咨询门诊、手术室和实验室、超声室，是东莞市5家产前诊断中心之一，对麻涌、中堂、洪梅、道滘、望牛墩等区域的产筛机构及孕产妇提供绿色通道及转诊服务。是一个临床、科研及教学紧密相结合的医教研为一体科室。主持市级重点课题2项，发表论文几十余篇。对孕产妇进行妊娠风险评估分级，对高危孕产妇专人专案、全程管理、动态监管、集中救治；提供健康教育、健康检查、风险评估和咨询指导等孕前优生服务等。

服务项目

孕期检查：孕期产检档案的建立，孕期全流程产检。

遗传咨询：优生优育、遗传病、不良生育史等遗传咨询、分析。

多学科会诊：胎儿发育异常的评估与多学科会诊。

介入性产前诊断手术：包括绒毛穿刺术、羊水穿刺术、脐带血穿刺术。

宫内手术：减胎手术，射频消融手术等。

生化免疫：早期中期唐氏筛查，子痫前期风险评估

细胞遗传：染色体核型分析

分子遗传：染色体微阵列基因芯片、地中海贫血基因诊断、外显子测序及单基因病等检查。

往期回顾

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作者：产前诊断中心刘引霞