广东医科大学附属医院 三级甲等 公立医院

全球罕见病已超过7000种，罕见病发病情况复杂，超过80%的罕见病是由遗传物质的改变造成的，而仅有5%的罕见病存在对症治疗或完全治愈的手段。因此，及时准确的诊断对罕见病患者获得针对性的治疗或生育干预指导至关重要。

为了更好地帮助罕见病患者家庭减轻在诊疗过程中的经济压力，在国家卫生健康委的指导、财政部中央专项彩票公益金支持下，由北京协和医院牵头，全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，中国罕见病联盟协助落地，面向国内罕见病患群体开展“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”。该项目将为国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病病例多学科诊疗（MDT）、支持罕见病医生开展诊疗能力培训，以患者为中心、减轻罕见病患者家庭经济负担，提升全国罕见病诊疗水平。

中国罕见病诊疗协作网成员单位

广东医科大学附属医院作为协作网成员单位之一，将积极配合全国罕见病诊疗协作网工作开展，为符合条件的疑似患者及其家庭提供免费全外显子组检测或全基因组基因检测，依托协作网内国内顶级专家资源，为患者提供合理的临床诊断、遗传咨询及生育建议，集中优势资源为患者解决问题。

就诊相关信息

就诊地点

广东省湛江市霞山区人民大道南57号

（地图可搜索“广东医科大学附属医院”）广东医科大学附属医院门诊大楼

医院项目管理员

赖瀚坤，医务部办公室电话0759-2387617

申请方式

按照医院正常就诊流程，到相应门诊找临床医生进行咨询，由临床医生根据项目要求进行综合评估，符合入组要求的患者家庭则由医生代为申请。

入选范围

1、针对国家出台的罕见病目录中有明确分子机制的罕见病（详见文末附件2），高度疑诊及尚未确诊或已初步诊断，仍需进行基因检测用于指导临床治疗的患者

2、疑难且高度怀疑遗传的神经系统、遗传代谢、内分泌系统、五官系统、心血管系统等疾病。

免费检测项目内容

1.全外显子组检测：单人（先证者）、双人（先证者、父或母）、三人家系（先证者及父母）、三人以上家系（先证者、父母及其他亲属）。

2.全基因组检测：单人（先证者）、双人（先证者、父或母）、三人家系（先证者及父母）、三人以上家系（先证者、父母及其他亲属）。

经临床医生评估，符合项目入组要求的患者及其家庭成员，可申请全外显子组检测或全基因组检测（检测由第三方机构负责），其检测费由中央专项彩票公益金支付。

检测流程

如您或身边亲友有需要，可前往本院接受临床评估，经医生评估确定符合要求后，为您申请免费基因检测，并按需提供疑难罕见病多学科“一站式”服务。

附件一

附件二

图文：医务部

审发：吴江荣