南宁市妇幼保健院 三级甲等

预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关。南宁市妇幼保健院着力构建涵盖孕前、孕中、产时，新生儿和儿童各阶段的全生命周期出生缺陷防治综合服务体系，固防线、立屏障、优诊疗，全方位呵护儿童健康。

提供“一站式”服务，牢固优生防线

“夫妇双方地贫筛查只有一方筛查阳性，还需要进一步做地贫基因确诊吗？”南宁市妇幼优生遗传首席专家、主任医师沈寅琛在接诊时常常会听到患者提出这样的疑问。广西是地中海贫血高发区，常住人口地贫携带率超20%。作为自治区地中海贫血产前诊断分中心，南宁市首家获准开展遗传病诊断、产前诊断技术服务的市级医疗保健机构，南宁市妇幼发挥专科优势，成立优生遗传门诊、孕产门诊及母胎医学门诊，整合孕前优生健康检查“一条龙”服务，为育龄妇女提供备孕前优生咨询、配套的优生检查及治疗等。2020年，医院建卡孕妇3千余例；发放叶酸约3千人，共7千余板。

南宁市妇幼还进驻青秀区、兴宁区婚检中心，每年约为5千群众提供免费婚检“一站式”服务，内容涵盖医学检查、婚前健康教育、婚育咨询指导。同时，院内体检中心还提供个性化的婚前医学检查、孕前优生检查服务。

在全生命周期健康教育方面，创新成立胎儿大学，由主任、副主任医师占45%以上的优秀教师团队，每周一三五定期开展公益课堂，提供涵盖孕前指导、孕期管理、分娩指导、产后康复、新生儿护理、儿童保健等全生命周期的健康宣教服务，每年受益人群约达1万人次。

推动精准医学诊断，筑起出生缺陷屏障

产前筛查5879例；产前诊断1718例，地中海贫血产前诊断369人……这一串数据的背后，是南宁市妇幼2020年在出生缺陷二级防控中付出的汗水。市妇幼大力推进B超诊断技术、产前诊断技术、优生遗传实验室等能力提升建设，筑牢出生缺陷二级防控，建立起阻止严重缺陷儿出生的屏障。

“医院开展了出生缺陷的咨询、诊断、检查及处理，颅脑、心脏、腹部、脊柱及四肢等出生缺陷疾病可在孕期中筛查。”南宁市妇幼超声科主任蒋江帆介绍。胎儿某些严重的疾病在孕期通过医学检查诊断清楚，从而进行相应干预治疗。常见严重疾病包括21三体综合征（先天愚型）、18三体综合征、开放性神经管缺陷、地中海贫血及某些胎儿畸形等。

南宁市妇幼是市级医院中，率先开展B超引导下羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛穿刺的医疗机构。通过抽取胎儿羊水、脐带血、绒毛进行染色体分析，从源头上防控出生缺陷的发生。为了推进该项工作进展，医院积极动员来院建卡孕妇开展血清学产前筛查工作，每次产检为孕妇进行风险评估，完善产前筛查信息录入，对孕妇进行专案管理，对筛查高危者及时随访。

多学科联动，优质诊疗提升儿童生命质量

“我产检在这里，感受到医护人员很亲切，产科也有单间，自然就选择在这里分娩了。”二胎妈妈洪女士从备孕检查、孕期产检直到分娩都选择在南宁市妇幼。

据悉，南宁市妇幼产科提供24小时陪伴分娩、一体化产房舒适待产。产时均有新生儿科医生在场监护，专门负责所有新生儿的管理。同时，配置5分钟急救手术间全力守护母婴安康。而像洪女士一样，产检、住院分娩均在本院还可享受医院的母婴安康VIP卡优质个性服务。

“新生儿出生后，医院会及时对新生儿的先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症开展疾病筛查。”南宁市妇幼检验科主任黄卫彤介绍。医院于2015年7月，获南宁市卫健委认定为南宁市新生儿疾病筛查中心。主要负责南宁市及周边市县新生儿疾病筛查网络的建设和管理、业务技术指导和培训、质量控制、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测，以及诊治、随访等工作。

南宁市妇幼也是南宁市出生缺陷防控人才小高地。在汇集的一批出生缺陷专家的强作用下，孕产保健科、产科、新生儿科、儿童康复科、检验科等多学科联动形成出生缺陷防控合力，为市民提供精准的出生缺陷防控服务。医院的出生缺陷诊断能力不断提高，部分内脏畸形、遗传代谢性病和功能儿发现率和确诊率不断提高，及早发展、及早诊断、及早治疗，患儿的治疗和康复率也逐步提升，提高了儿童的生命质量。

此外，作为全市出生缺陷项目管理单位，南宁市妇幼积极强化妇幼卫生三级网络建设管理。全程追踪，落实对出生缺陷项目的信息管理、技术指导和培训等，对特殊病例孕产妇进行定向随访，严格把控婚检、产前筛查、产前诊断、新生儿筛查“三道防线”。南宁市妇幼强力构建的全生命周期出生缺陷防治综合服务体系，正在发挥着积极作用，牢固出生缺陷防控关口，为降低全市出生缺陷率贡献重要力量。（南宁市妇幼保健院姚瑞兰）