北京妇产医院 三级甲等 公立医院

特纳综合征是一种先天性遗传性疾病，通过染色体检测确诊，其发病率在活产女婴中约为1/4000~1/2500，约85%的特纳综合征女童在青春期前就出现了卵巢功能衰竭，称为卵巢功能早衰。青春期能够初潮的患者只有约15%，但也很难避免早绝经，即使青春期有初潮，因卵巢功能早衰，仅有2.0%~7.6%的自然受孕机会。所以，根据《特纳综合征中国专家共识（2022年版）》关于特纳综合征患儿保护生育力的意见与建议，患儿一旦确诊，要尽早保护生育力，等她们长大不来月经后再考虑为时已晚，临床上有千千万万的教训。早一点行动，多一份保护。

2022年4月20日，北京妇产医院内分泌科阮祥燕主任的门诊来了一个小姑娘（化名小雨），在候诊的成年患者中，可爱稚嫩的小雨显得格外显眼。

小雨，3岁多，身高103cm，体重16kg。母亲孕18周羊水穿刺染色体核型分析诊断为特纳综合征，分娩时脐带血核型分析再次确诊为特纳综合征，大夫建议监测身高、体重及第二性征发育情况，儿科门诊随诊。近两年来，小雨在北京儿童医院内科定期随诊，各项检查均未见异常，一年前，因身材矮小予生长激素治疗，目前小雨的身高达到正常值，为了避免未来发生卵巢早衰，小雨妈妈带着她找到阮祥燕主任，经过评估，小雨的卵巢储备能力还好，有价值冻存部分卵巢，阮主任希望孩子未来一样拥有健康与幸福，决定为其实施卵巢组织冻存，保护孩子的生育力。

多学科合作点亮特纳综合征小女孩的人生路

小雨于2022年4月在首都儿科研究所完成了右侧卵巢取材术，手术非常顺利，卵巢组织离体后1小时内转运至北京妇产医院卵巢组织冻存库，阮主任带领卵巢库技术团队为孩子进行了卵巢组织的处理、冷冻与冻存，每2mm直径的皮质片卵泡数平均为1380个，卵泡密度约为440个/mm3，预计保存超过12万个卵泡，孩子的未来充满希望！

每个亮点是一个活的卵泡，是一条潜在的生命之光

这是中国首例成功冻存特纳综合征患者卵巢组织。阮祥燕主任曾接诊过十几岁卵巢功能已早衰的特纳综合征女孩，当父母得知孩子这么小就会早绝经，对生育和健康有严重影响却以错过了最佳保护生育力的时机，我们看到了她们的痛苦与后悔。作为生育力保护团队的医生，我们希望患有特纳综合征的孩子能与正常女孩一样享有幸福的人生！

2012年，北京妇产医院阮祥燕主任团队创建了中国首个卵巢组织冻存库，2016年，完成了中国首例卵巢组织冻存移植。2020年，实现中国冻存卵巢组织移植后首例自然妊娠，2021年，中国首例冻存卵巢组织移植后健康婴儿诞生，屡次填补国内空白，并牵头制定了中国首部卵巢组织冻存移植指南。目前，北京妇产医院已完成400余例儿童及年轻患者的卵巢组织冻存，开展了10例冻融卵巢组织移植，达国际领先水平。