绵阳市中医院 三级甲等

是否是孕期产检一路“绿灯”或父母身体健康所生的宝宝就一定是健康的呢？

答案是：不一定。

是否健康还需进行一些检查。比如宝宝出生后的第一个健康体检“新生儿遗传代谢病疾病筛查”，俗称“采足底血检查”就是发现隐匿性疾病的一项重要检查。

此筛查所检查的疾病在孕期或宝宝出生后通过宝宝的表现症状是极难发现的，并且是对宝宝成长影响极大的疾病。很多宝妈宝爸对此筛查的认识都比较模糊、不到位，下面绵阳市中医医院妇产科给大家细细科普下相关知识。

01

什么是新生儿遗传代谢病?

1.遗传性代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病(IEM)，是指由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、细胞膜、受体或载体等缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。

2.新生儿遗传代谢病筛查:是在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危及生命、危害生长体格发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测,使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断。

02

为什么要做新生儿遗传代谢病筛查?

通过新生儿疾病筛查，可以早期发现影响宝宝智力发育和体格发育等遗传代谢病；而越早发现，早治疗，可使患病宝宝发育越接近同龄儿童。

03

健康的父母所生的宝宝需要进行筛查吗？

都需要进行筛查。大多数遗传代谢病属于隐性遗传，即使父母双方没有家族史，宝宝也有患病的风险。

04

是不是所有宝宝都要做新生儿遗传代谢病筛查?

每位家长都应有义务为宝宝做这项筛查。在新生儿期大多数患儿是没有明显临床症状的，随着患儿年龄增长，一旦出现临床症状，对宝宝的影响就已经达到不可逆的程度；新生儿疾病筛查能早发现，早诊断新生儿遗传代谢病。从而能早期治疗，通过早期治疗，干预；大多数宝宝各项发育能达到同龄儿童，不留后遗症。

05

如何进行新生儿遗传代谢病筛查？

在宝宝出生满72小时后，7天内。妇产科的医护老师会及时主动与家长进行筛查沟通，并进行实验筛查采血：在对宝宝充分哺乳后，将在宝宝足跟处采集几滴血液送至检验科实验室检测。

06

新生儿疾病筛查部分免费项目有哪些及免费条件?

1.“新生儿遗传代谢性疾病筛查”免费筛查其中4种疾病，分别是“新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G-6-PD)。

2.免费新生儿听力筛查。

3.享有部分免费条件为:新生儿父母双方或一方具有绵阳市户籍或享受项目政策人员。

新生儿遗传代谢病筛查，宝宝健康启航第一步。

部分配图来自于网络，侵删。

供稿/妇产科陈晓红

编审/张旭升

核发/王雪