两个月大的孩子患上罕见病,绝望父亲找到浙江大学医学院附属第二医院儿童肝移植团队:我愿割肝救子
浙大二院儿童肝移植团队的每位医生都还很清晰地记得,安安(化名)第一次来到医院就医的情形。
彼时才20个月大的安安除了确诊罕见病“丙酸血症”外,他每天还会反复发生20多次的抽搐,即几乎每小时都会抽搐,这种情况持续了半年之久。
在酸中毒和癫痫的双重滞碍下,安安大脑发育严重落后,全身松软,肌张力为零,也就是俗话说的“脑瘫”。严重酸中毒造成的代谢紊乱随时可能夺走这个可怜孩子的生命。
面对这样一个极其罕见而棘手的病例,浙大二院儿童肝移植团队凭借精湛的技术,最终成功挽救了安安的生命,令其走上了逐步康复的道路。
近日,安安来到医院复查,各项指标显示良好,他的主治医生们都感到十分欣慰。现在,就让我们走进这个充满着感动和奇迹的故事。
两月大的孩子患上罕见病
新生喜悦迅速被阴霾覆盖
2018年4月,山东聊城一家医院内,伴随着产房内一声婴儿的啼哭,房外的尹先生(化名)缓缓舒了一口气,随即喜笑颜开:“我当爸爸了!”
每当抱着肉嘟嘟的儿子,尹先生心中总会泛起无限柔情,他爱极了这个孩子,只希望安安能健康快乐地成长。
然而没多久,一家人快乐的天空就弥漫上浓重的阴霾。
在安安两个月大的时候,出现了反复呕吐、腹泻的症状,这可急坏了尹先生,他赶紧抱着孩子去当地医院诊治。检查结果犹如晴天霹雳:查血提示“代谢性酸中毒、高血氨”,通过基因检测,安安被确诊为“丙酸血症”。
“丙酸血症”是先天性遗传代谢性疾病的一种,属于罕见病,又叫“孤儿病”。是由于支链氨基酸在体内代谢过程中需要的酶发生了问题,从而导致孩子一系列的代谢紊乱。随着时间的推移,代谢紊乱会加剧,之后进一步损害大脑中枢,引起癫痫、运动障碍和脑瘫,最终危及生命。
确诊之后,尹先生立马给安安办理了住院手续。陪床在孩子身边,尹先生整宿整宿地睡不着觉,经常盯着天花板出神,眼睛总是发酸发胀,一闭眼就会有泪珠滚落。
他做了一个决定:“无论付出任何代价,都一定要治好我的孩子。”
罕见病长期折磨着一家人
未及时根治导致病情恶化
根据当地医生的医嘱,日常安安吃的是低蛋白,高热量,可以去除异亮氨酸、颉氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊奶粉,价格十分昂贵,同时还要长期口服药物治疗。
一年来,安安就在“暂时控制-加重-抢救-暂时控制-再加重”的恶性循环中,艰难地生存着。每天一家人不是在医院,就是在准备去医院的路上,积蓄迅速消耗。尹先生却认为,只要安安好转,一切都是值得的。
安安小小年纪就遭受诸多苦楚,尹先生心里说不出的难过。看着安安吃药后安睡的脸庞,他总是安慰自己:“快了,就快治好了,孩子马上可以不用遭罪。”
天不遂人愿。尽管特殊饮食、药物控制、紧急救治等措施可以延缓丙酸血症对安安的损害,但是总体状况仍在一天天地恶化中。
2019年6月开始,因为病情逐步加重,安安发生了脑损害,引起了“癫痫”。除了难以纠正的酸中毒外,他一天之内还会反复抽搐20余次,每次持续10秒左右。
自抽搐发生以来,安安加用了多种抗癫痫的药物。但是,药物控制并不是一帆风顺的,一旦体内代谢紊乱加重,就会诱发危险急症的状况,需紧急送医院抢救。
每次安安开始频繁眨眼、上肢僵硬的时候,尹先生都会觉得那几秒钟无比漫长,他甚至可以听见自己内心滴血的声音,清晰无比,痛苦无比。
儿童肝移植带来救治希望
浙二助绝望父亲割肝救子
就当尹先生以为这样痛苦的日子会一直持续下去,直到有一天医生也束手无策时,他得知了一个令人振奋的消息——浙大二院儿童肝移植团队的水平名列全国前茅,且儿童肝移植的救治成功率世界领先,最重要的是,儿童肝移植不仅能治疗肝病,治疗代谢性罕见病也是一把“金钥匙”。
一家人在黑暗的隧道里走得太久了,骤然窥得一丝光亮,只想奋力一跃,牢牢抓住希望!
2019年年底,尹先生和孩子奶奶带着安安登上了从山东前往浙江杭州的高铁,找到王伟林院长带领的浙大二院儿童肝移植团队,毅然表示自己愿意“割肝救子”。
入院后,团队即刻对安安的病情做了术前评估,并且召集肝胆胰外科团队、儿科团队、麻醉手术部、影像科、综合ICU团队进行多学科会诊。
多学科专家结合检查报告,发现安安的情况远比起表面看到的更为严重:头颅核磁共振显示,大脑已出现严重萎缩;脑电图提示严重异常、高度失律,预示癫痫发作很难控制;血化验提示血氨很高、酸中毒严重。
团队评估认定,唯有肝移植才是拯救安安的希望所在。
疾病救治贵在争分夺秒。团队与尹先生及其母亲商量过后,迅速定下手术日期,由院长王伟林教授主刀,手术进行得非常顺利。术后第一个月,安安的血氨水平就持续下降,酸中毒也恢复正常。
如今术后已近三年,安安恢复良好,癫痫慢慢再也没有发作,不再需要特殊饮食,复查脑电图也提示明显好转,基本恢复正常。值得一提的是,肝移植术后,由于植入的肝脏发挥了正常的代谢作用,安安的发育水平也大大提升,像大动作、精细动作和交流沟通能力都在逐步改善。
看着一天天成长起来的安安,尹先生欣喜不已,但偶尔也会生出一丝悔意:“孩子的病真不该拖那么久,如果早点将其送到浙医二院来治疗,愈后会更好,孩子也能少受点苦。”
儿童肝移植可以救治哪些先天性遗传代谢病?
丙酸血症只是先天性遗传代谢病众多疾病的一种,通过儿童肝移植可以治疗很多其它类型的遗传代谢病。
1.氨基酸代谢缺陷:包括丙酸血症、高苯丙氨酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、酪氨酸血症-I型、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、原发性高草酸尿症。还有尿素循环障碍,尿素循环的代谢过程中有7个酶参与,其中任何一个酶的缺乏都会导致尿素循环障碍(如鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、瓜氨酸血症I型、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症、精氨酸酶缺乏症、精氨酰琥珀酸尿症、高鸟氨酸血症、HHH综合征和N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症等)。
2.脂质代谢缺陷:如纯合子家族性高胆固醇血症、谷固醇血症。通过肝移植可以有效降低低密度脂蛋白血浆浓度,从而达到治疗目的。
3.碳水化合物代谢障碍:如糖原累积症。
4.金属代谢障碍:如铜代谢障碍(Wilson病)和铁代谢障碍(新生儿血色病)。
5.胆红素代谢缺陷:如Cirgler-Najiar综合征(即先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是非结合型高胆红素血症,分为I型和II型,亦可考虑肝移植治疗。
6.诸如进行性家族性肝内胆汁淤积征、肝卟啉病、先天性胆汁酸合成障碍、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症等病症,都可以通过儿童肝移植得到彻底的治愈。
除安安外,浙二儿童肝移植团队还通过儿童肝移植,成功救治过很多先天性遗传代谢病儿童,不但挽救了孩子的生命,也使孩子恢复了正常饮食,大大改善了生活质量。
浙二儿童肝移植团队
浙二儿童肝移植团队是王伟林教授领衔的国内著名的肝移植团队,拥有一批肝移植及活体肝移植的知名专家。近年来,已经实施了一百多例儿童肝移植手术,术后生存率达到世界一流肝移植中心水平。同时,浙二还有强大的麻醉手术部、综合ICU团队和儿科团队,临床营养科团队,临床药学团队。儿科团队由国内著名的小儿神经内科专家冯建华教授团队管理,负责术前的评估和术后的管理,长期门诊随访等治疗工作。浙二儿童肝移植有着独特的“浙二方案”。
同时,浙二医院也是浙江省罕见病诊疗协作网医院的“牵头医院”,是浙江大学医学院疑难罕见病诊治中心。牵头建立了以罕见病病种为单位的个性化MDT专业团队,加强各专科领域的学术联动。是浙江省第一批罕见病诊疗专家组的成员。
王伟林教授
王伟林,教授,主任医师,博士生导师,浙江省特级专家,浙江省政府参事,现任浙江大学医学院附属第二医院院长,肝胆胰外科学科带头人,器官移植中心主任,香港外科医学院荣誉院士,享受国务院特殊津贴,是国家卫健委有突出贡献中青年专家。在国内率先系统报道活体肝移植供肝获取技术,作为主刀完成肝移植1200余例,成功完成全国首例肝脏双肺同期联合移植、全省首例离体肝切除+自体肝移植及微创获取供肝的儿童活体肝移植、浙二首例儿童活体肝移植、劈裂式肝移植、减体积肝移植及首例氨基酸代谢病活体肝移植。王伟林教授带领学科围绕肝移植技术创新、肝胆胰肿瘤精准诊治、加速康复外科等领域,开拓进取,先后承担国家和省部级研究项目13项,以主要完成人获国家科技进步一二等奖三项。
门诊时间:每周一上午(解放路院区,名医保健门诊)
严盛教授
浙江大学医学院附属第二医院肝胆胰外科常务副主任,外科党总支部书记,博士生导师。担任中华医学会外科学分会外科手术学学组委员,中国医师协会器官移植医师分会委员,浙江省医学会器官移植分会委员,浙江省卫生高层次人才培养计划创新人才。多年来一直从事肝胆胰肿瘤疾病治疗、肝移植、胰腺移植、胰岛移植相关临床、科研及教学工作。对复杂肝胆胰外科疾病的诊治,包括肝脏、胆道、胰腺及脾脏的肿瘤及其它良恶性疾病的外科治疗有着丰富经验。熟练掌握背驮术式、经典原位术式、劈裂式肝移植、成人自体肝移植及小儿肝移植,擅长血管架桥技术及显微重建技术,长期从事微创外科,如腹腔镜肝脏、胰腺手术及脾切断流,各类机器人高难度微创外科技术的研究。
门诊时间:周一上午(滨江院区),周五上午(解放路院区)
冯建华教授
浙大二院儿科主任,主任医师,医学博士,博士生导师。担任浙江省医学会儿科分会会员,小儿神经学组副组长;浙江省神经科学学会孤独症专委会委员,浙江省抗癫痫协会常务理事;浙江省儿童健康专委会常委,浙江省数理医学会儿科精准专委会副主任委员;中国神经科学学会儿童认知和脑功能障碍分会委员,世界分子影像协会理事。长期以来致力于在儿童神经发育障碍性疾病的临床及基础研究,具体包括儿童癫痫的分子影像、分子遗传和精准治疗,儿童抽动障碍的功能影像和经颅磁刺激治疗。擅长儿童肝移植病人术前和术后的管理。
门诊时间:周二上午(滨江院区),周五下午、周六上午(解放路院区)
重要!先天性代谢性疾病患儿肝移植治疗招募
目前浙二儿童肝移植正在开展公益慈善活动,治疗费用全免,如果有需要的患儿可以微信联系周小虎医生和陈小泉医生;或者每周四上午(滨江院区)小儿肝移植专科门诊联系周小虎医生;或者电话联系0571-89713749。