广州市儿童医院 三级甲等

2022年11月12-13日，由广州市医学会儿科学分会主办，广州市妇女儿童医疗中心承办的2022年儿童生长发育异常及遗传代谢病精准诊疗学习班在广州顺利召开。因疫情防控需要，本次会议采取线上直播的模式进行。会议得到全国各地同行的广泛关注，来自全国各地的医务人员及研究人员约6400余人次线上参加了本次学习班。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任张文主持本次学习班的开幕式，学科带头人刘丽主任致开幕辞。

刘丽主任谈到，自2009年首次举办儿童生长发育异常与遗传代谢病学习班以来，今年已经走过了13个年头，学习班一定程度上得到业界的认可。遗传与内分泌科创科40年，我们坚持以病人需求为导向，不断推动临床和实验室水平的提升，现遗传与内分泌科诊治的病种已经超过200种。

科室医生及研究员在这个平台上也得到了锻炼和提升，本次学习班的讲者有较为丰富的诊治经验。此次学习班特设17个专题，从内分泌疾病到罕见病，从实验室到临床，从疾病诊治到饮食护理，前沿知识、内容丰富、临床实用，希望学习班对大家的临床工作能有帮助。

授课精彩回顾

本次学习班为期一天半，由来自广州市妇女儿童医疗中心、中山大学孙逸仙纪念医院和深圳市儿童医院的专家和青年学者分享内分泌遗传代谢性疾病临床诊治思路、护理饮食、实验室检测新方法等方面的热点、难点问题，病例丰富、指导实践性强。

刘丽主任以性发育异常为切入点，从临床表现、诊断及处理原则介绍了“45,X\46,XY混合性腺发育不良的处理”。指出45,X\46,XY是最常见的性染色体异常嵌合体，染色体核型分析可以明确该类嵌合体的诊断，性别选择是最具挑战的临床工作，性别模糊不清患儿的治疗需要多学科的综合评估，与家长和患儿充分沟通，共同决策。

张文主任讲述了“粘多糖贮积症酶替代治疗”，分享了粘多糖贮积症患儿酶替代治疗的预后，提出酶替代治疗可以明显减轻患者多器官系统受累情况。目前，我们中心已经开展酶替代疗法的疾病，包括粘多糖贮积症I型、II型和IV型，此外还有戈谢病、庞贝病和法布雷病。

中山大学孙逸仙纪念医院梁立阳主任介绍了“下丘脑肥胖诊治进展”，从下丘脑的解剖、生理病理，到下丘脑相关疾病及临床特点，并结合临床实例讲解，阐述下丘脑疾病需要针对食欲旺盛、胰岛素抵抗、能量消耗减少、睡眠障碍、垂体功能减退和心理社会等多方面干预。

深圳市儿童医院苏喆主任对甲状腺激素抵抗综合征进行了详细的讲解，通过多个病例的分享分析了如何通过特征性的实验室检查、影像学检查对该病进行精准的诊断和治疗。

广州市妇女儿童医疗中心肝胆外科主任温哲先从概述、诊断标准、病理分型、治疗对先天性高胰岛素血症进行了介绍，后以病例和手术视频的形式分享了弥漫型、胰头局灶型等不同分型的先天性高胰岛素血症的手术治疗方案和手术预后情况。对于局灶型病例，胰腺次全切除-胰肠吻合术是全球首创，相关手术方式得到同行认可，论文已在国际知名期刊报道并引起关注。

遗传与内分泌科曾春华主任医师讲述了“MAS合并骨病的诊断和治疗”，指出MAS的临床表现多样，主要是骨纤维发育不良，需要多学科评估综合治疗。MAS骨纤维发育不良可出现骨痛、骨折甚至残疾；并详细阐述了MAS合并骨病的诊断和治疗进展。

新生儿筛查中心主任黄永兰介绍了“极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊治进展”，VLCAD是新生儿不明原因猝死的重要原因，新生儿筛查有助于VLCAD的早期诊断，通过饮食可以预防低血糖及改善心肌病，精准治疗可改善预后。

遗传与内分泌科毛晓健主任医师讲述了“软骨发育不全诊治进展”，软骨发育不全是导致儿童矮身材和畸形的重要原因，详细介绍了软骨发育不全的发病机制、临床表现、影像学特点及诊治进展。

遗传与内分泌科李秀珍主任医师分享了“儿童糖尿病诊疗进展”，详细介绍了新的儿童糖尿病分型、单基因糖尿病在儿童糖尿病诊治的特殊性及经验、胰岛素的合成与调控机制、糖尿病血糖控制建议以及糖尿病诊治新方法、新进展。

遗传与内分泌科徐爱晶副主任医师从尿酸的形成、高尿酸血症的临床表现、防治讲述了“儿童高尿酸血症规范诊疗”，各种代谢综合征、遗传因素均会导致儿童高尿酸血症，因此对儿童高尿酸血症早期关注及干预，对成年后的健康有重要意义。

内分泌实验室彭敏芝主任技师分享了“类固醇激素质谱检测在临床中的应用”，比较分析了免疫学方法和质谱法的优缺点，指出质谱法检测受基质抗体干扰少，结果更加准确可靠。随后介绍我中心目前已开展类固醇激素谱分析，可检测24个类固醇相关指标，为肾上腺疾病及性腺疾病的筛查提供了辅助诊断。据悉，广州妇儿中心是我们国家少数可以进行类固醇激素质谱检测的单位，并且我们的检测方法只需要单管少量标本，在国内属于技术领先水平。

遗传与内分泌科黄新疆主治医师分享了“遗传代谢病的饮食治疗”，一方面从饮食特点发现遗传代谢病的踪迹，结合两个临床实例说明饮食嗜好可能预示特殊的遗传代谢缺陷病，不恰当饮食可能会诱发原有遗传代谢病的患者出现代谢危象，同时也是疾病诊断的线索；另一方面，结合当前最新指南、共识，阐述了不同类别遗传代谢病的饮食疗法方案推荐及饮食管理要点，结合两个实例说明饮食疗法对遗传代谢病的基石作用。

遗传与内分泌科卢致琨主治医师讲述了“重组人生长激素在特殊遗传综合征的应用”，分享了重组人生长激素在特纳综合征、普拉德-威利综合征、努南综合征的启动时间、治疗剂量和随诊监测。

遗传与内分泌科李端主治医师以遗传性骨病为例，介绍了如何根据ACMG遗传变异分类标准和指南对单基因遗传病基因变异致病性进行解读。与其他医院依赖第三方检验机构对二代测序结果进行解读不同，广州妇儿中心遗传与内分泌科的二代测序结果由医生和实验员共同分析，提高对结果解读的准确性、独立性。科室每周均举办二代测序结果解读会，实验技术员和医生共同参与讨论。

遗传与内分泌科梁翠丽主治医师介绍了“儿童睾丸功能评估”，指出来用抗苗勒管素、抑制素B、睾酮、双氢睾酮、黄体生成素、卵泡生成素等激素、睾丸容积、HCG、GnRh激发性激素试验等多项指标评估睾丸功能，详细阐述了儿童睾丸功能的评估策略及临床应用。

遗传与内分泌科饶敏护士长从持续葡萄糖监测的概况、分类和适应症、使用规范和案例分享四个方面，多角度分享了“持续葡萄糖监测在儿童糖尿病中的应用”，持续葡萄糖监测可以帮助医生制定个体化的治疗方案，提高患者治疗依从性。

刘丽主任介绍了“神经递质检测及临床应用”，提出当患者出现运动障碍、自主神经功能异常时，需警惕神经递质代谢病，应行脑脊液、血液或尿液的神经递质检测以辅助诊断。我们中心神经递质的串联质谱检测技术，在国内属于领先水平，仅有极少数医院可以开展相关检测。

此次学习班为关注儿童生长发育及遗传代谢病精准诊疗的医护人员、研究人员搭建了相互经验交流的平台，共同研究探索未来治疗方法的新方向。

最后，学习班在张文主任的闭幕辞中完满结束，期待广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科再创辉煌！

会议花絮

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来源：遗传与内分泌科