胃肠外科联合血液内科成功诊治成年型尼曼-匹克病患者-医联媒体

胃肠外科联合血液内科成功诊治成年型尼曼-匹克病患者

2021-05-19 02:27:37

近日，山东大学第二医院血液内科为一例因“巨脾并血细胞严重破坏”患者明确诊断，确诊为成年型尼曼匹克病，经过全院多学科会诊，由胃肠外科团队成功为患者施行手术治疗。手术疗效确切，现患者已顺利出院。

患者为一名30岁的青年女性，因“巨脾30年、发现血细胞减少5年余”入院。据悉，该患者自幼脾大，下达盆腔、右侧达髂前上嵴附近，曾行骨髓穿刺倾向于地中海贫血，未行系统诊治。其妹自幼也巨脾，症状体征与患者基本相同，行遗传病医学外显子基因测序，显示SMPD1（11q15Exon2）、SMPD1（11q15Exon6）基因变异，此变异有文献报道在尼曼匹克患者中检测到。2020年其父母检测该位点均为杂合携带SMPD1。

患者入院后给予血小板、血浆、冷沉淀、凝血酶原复合物、纤维蛋白原、维生素K1输注治疗，凝血功能改善不明显；肝功能异常，保肝药物治疗效果差。患者转入胃肠外科后，经血液内科、呼吸内科、心血管内科及麻醉二科多学科会诊，决定行脾切除手术，4月19日，由胃肠外科主任丁印鲁及副主任医师纪志鹏为患者实施脾切除手术，切除脾脏大小约40厘米×15厘米×10厘米，手术顺利。患者术后病情稳定，凝血及肝功能等各项指标恢复正常，已康复出院。

尼曼匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。2018年国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，尼曼匹克病被收录其中。本病目前以对症治疗为主，即应用抗氧化剂，维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成；脾切除，适于非神经型、有脾功能亢进者。

尼曼匹克病为常染色体隐性遗传疾病，多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的，多伴有不同程度的肝脾肿大，并逐步进展直至死亡。目前尚无特效疗法，外科以对症治疗改善临床症状，提高生活质量。医院胃肠外科团队不断学习先进经验，加强与医院各科室间的交流和协作，力求不断提高科室的综合实力，为罕见病的防治构筑坚定的基础，为患者提供最优质的诊疗方案。

{作者：密玉帅来源：胃肠外科编辑：宣传部/新闻中心}

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