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佛山市禅城区中心医院 三级甲等 公立医院

地址:佛山市禅城区石湾三友南路 电话:0757-82719606 82278866(总机),转8266(门诊咨询)

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2个月婴儿成“小黄人”,竟是患上罕见病

2021年2月28日是第十四届国际罕见病。说到罕见病,大家可能觉得陌生,但曾风靡全球的“冰桶挑战赛”,可能很多人就会想起“渐冻人症”,物理学家史蒂芬·霍金也因此病,在轮椅上度过了半个世纪……

渐冻人症就属于罕见病的一种,其实,罕见病并不像大家想象的那样罕见,它不仅病种繁多,很多儿童也饱受其困扰。

如何拯救你,我的“小黄人”

甜甜是我的女儿,她的笑容总是特别的甜,她的到来满足了我和她爸爸对幸福三口之家的全部想象。

但快乐的时光总是短暂的。在甜甜2个月的时候,她黄疸还没有消退,我发现她面色黄、反应差、吃奶少、体重增加得很缓慢。我带着她去了我们湛江当地的医院,检查结果显示是“肝功能损害、胆汁酸明显升高、直接胆红素升高、贫血”等问题。我和她爸爸虽然看不懂这些医学术语,但我们都意识到这次甜甜病得很严重。

作为家长,孩子的健康比什么都重要。我马上放下工作,拿着这份初步的检查结果,连夜驱车赶到了禅医。儿科遗传、代谢病门诊的许嘉欣医生在详细询问甜甜的症状并现场检查后,告诉我可能是“希特林蛋白缺乏症”(又名“瓜氨酸血症Ⅱ型”的罕见病),是一种基因遗传罕见病,建议我们马上住院做进一步的检查和治疗。

我们当时真的是完全懵了,不敢置信,我和她爸爸都是好好的,她怎么可能会是遗传罕见病呢?冷静下来后,我们立即帮甜甜办了入院。

入院后检查发现,在短短两天的时间里,甜甜的贫血、肝功能损害、胆汁淤积症状进一步加重,并且出现了严重的凝血功能障碍,许医生敏锐地发现血浆氨基酸检测提示瓜氨酸明显升高,随后的基因检测最终确诊。

紧接着,在医生的指导下,通过停母乳改吃富含中链脂肪酸的深度水解蛋白奶粉,配合护肝、利胆、营养支持等治疗后,宝宝的肝功能损害迅速改善,黄疸也慢慢消退,体重及认知反应逐渐追赶上同龄儿童。

孩子患上罕见病,这是不幸,但能及时发现,没有错过治疗机会,这也算是幸运的。相信在医护的帮助下,未来会越来越好!

甜甜妈日记

罕见病,并不罕见

罕见病也被称作“孤儿病”,目前国际确认的罕见病有7000多种,约80%为遗传性疾病。很多罕见病的发病率仅有十万分之一,据统计我国罕见病患者总人数为1680万,预计累计影响5000万人。

约50%的罕见病在出生时或儿童期发病,有些早期症状仅为普通常见的临床症状,极易造成误诊、漏诊,据统计,我国有42%的罕见病患者未能及时接受治疗。

例如,甜甜患的希特林蛋白缺乏症,就属于常染色体隐性遗传病,新生儿时期主要表现为黄疸消退延迟、胆汁淤积,若不及时治疗则会导致患儿肝功能受损、脂肪肝等,严重者可出现生长发育迟缓、异常出血、贫血、低血糖、肝脏肿大甚至肝衰竭。

儿童时期发病的罕见病还包括:

瓷娃娃——成骨不全症

月亮孩子——白化病

黏宝宝——黏多糖贮积症

玻璃人——血友病

蝴蝶结——结节性硬化症

袖珍人——生长激素缺乏症

如何预防罕见病?

一、首先进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

二、针对高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

三、通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。

怎样发现罕见病?

罕见病绝大部分为遗传代谢性疾病,可累及身体不同部位,表现各异,但都有迹可循。当发现婴幼儿黄疸消退延迟、肝功能损害、不明原因的体格发育落后、无法解释的营养不良、喂养困难(进食少、进食后呕吐)、运动或智力发育落后、肌力异常、肌张力异常、发育倒退(丧失原来已习得的技能)、甚至有特殊面容、肤色异常、气味异常等,就要警惕是否患有遗传代谢性疾病。

与您同在,罕而不“孤”

佛山市禅城中心医院(简称禅医)儿科遗传代谢病咨询门诊对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查,以便对疾病作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要器官出现不可逆的损害,为儿童身、心、智正常发育保驾护航。

罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。关注罕见病,就是关注我们的未来。

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