福建省妇幼保健院 三级甲等 公立医院

9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”。福建省妇幼保健院、上海儿童医学中心福建医院（福建省儿童医院）、福建省妇幼保健院五四北院区（福建省妇产医院）共同举办系列预防出生缺陷日义诊咨询活动。

近日，福建妇儿三院，以“防治出生缺陷，促进生育健康”为主题，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿等关键阶段，组织多名专家为市民开展面对面的咨询交流和现场义诊，普及预防出生缺陷健康知识，帮助群众增强优生意识和风险防范能力。

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次日，福建省儿童医院新生儿科及儿外科专家在云端开展了主题为《“巴掌”宝宝闯关记》《“螃蟹”宝宝历险记》的预防出生缺陷日线上科普直播。

新生儿出生前存在的身体结构、功能或代谢异常等缺陷，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。将关口前移，采取适当的干预措施，将有益于降低我国婴儿死亡率，提高人口素质和人均期望寿命。

出生缺陷的发生与育龄妇女的所处环境、生活习惯、营养、身体状况及家庭遗传等因素相关。最常见的出生缺陷疾病有：新生儿神经管畸形、先天性心脏病、唇裂、腭裂、先天性听力障碍、21三体综合征等。

为减少出生缺陷的发生，实现优生优育，提高出生人口素质，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略：

一级预防是孕前及孕早期阶段综合干预，包括健康教育、遗传咨询、孕前保健等；

二级预防是孕期筛查和产前诊断；

三级预防是对新生儿疾病的早期筛查。

三级预防分别针对孕前、孕期及出生后，预防措施互相补充，筑起预防出生缺陷的坚实屏障。

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一级预防是“根本”。

目的是减少育龄妇女、怀孕妇女孕育出生缺陷儿的概率。主要包括：

⑴对夫妻双方进行必要的婚前、孕前体检。

⑵有以下情况的夫妻必须进行遗传咨询：近亲婚配的夫妇；夫妇双方或一方患有某种遗传病，或有遗传病家族史；有致畸物质或放射性物质接触史的夫妇；已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇；有自发性流产史的夫妇；女方年龄超过35岁或男方年龄超过40岁的夫妇。

⑶做好孕前及孕早期保健，计划怀孕、作息规律、健康饮食、合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，避免接触高温、有毒的环境等。

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二级预防是“关键”。

通过孕期筛查、产前诊断(如影像学检查、无创产前基因检测等)识别严重先天缺陷，早发现、早干预，选择缺陷儿的出生。

产前超声检查因其无创伤、操作简便，是目前产前结构畸形筛查的首选方法。

孕期筛查项目包括超声筛查、血清生化筛查、胎儿游离DNA筛查（NIPT）等。

产前诊断是指在出生前对胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。对有结构畸形或存在家族遗传病史的胎儿，通过抽取羊水或者胎儿脐带血样本，做有关染色体、基因疾病方面的检查，排除或者明确胎儿患某种综合征、基因病或某类遗传病风险，预测出生后的生存状况及需要采取的治疗措施。与孕妇家庭共同商议后，由孕妇决定是否终止妊娠。对于单纯性可矫治型畸形胎儿，预后大都是比较好的。

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三级预防是“保障”。

对新生儿疾病进行早期筛查（如遗传性耳聋、高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症等)，及早筛查诊断，及时干预治疗，减缓病情发展。对存在可矫治的先天畸形的患儿，尽早行手术治疗，最大程度地节约医疗资源，减少并发症发生，提高出生缺陷儿的生活质量及生存率。

随着现代社会生活、工作压力的增大，以及生活习惯、饮食习惯、环境因素的影响，不孕不育人群明显增多。尽管“试管婴儿”辅助生殖技术已经成为众多不孕夫妇生育儿女的福音，但它并非是绝对保险的技术，与之相伴的风险或不确定性仍需要通过三级预防措施来控制，实现优生优育，提高出生人口素质。

妇幼健康科普