南方医科大学珠江医院 三级甲等 公立医院

年近五旬的陈姨（化名）

5年前体检发现蛋白尿，

多家医院均诊断为慢性肾炎，

但治疗效果欠佳。

近几月，陈姨夜尿的频率越来越高，

右腰部也时常疼痛不止，

到珠江医院肾内科就诊，

彭芬芬副主任医师团队

为她进行了肾组织穿刺活检术，

肾脏电镜下可见髓样小体，

此时，一个特殊的病

在彭芬芬医生脑海里出现：

会不会是罕见的法布里病（Fabrydisease）？

彭芬芬医生了解到中国红十字基金会发起的公益项目，可以帮助法布里病患者获得及时准确诊断，患者不需要支付任何费用。经过酶活性和基因检测，陈姨最终确诊为法布里病。

普通人群中预估患病率为十万分之一

法布里病作为一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，普通人群中预估患病率为十万分之一。国外报道，新生儿法布里病发病率约为1/1250-1/8882。上海交通大学医学院附属瑞金医院曾报道，我国终末期肾衰竭透析患者中法布里病患病率为0.12%。我国已于2018年将法布里病列入首批罕见病目录。

如果把人体比作一台精密的化学仪器，各种酶则是体内化学反应的催化剂，一旦缺乏可能导致机器“停摆”的灾难性后果。法布里病可导致肾脏、神经、心血管、皮肤、眼等多脏器受累，且临床表现差异性大，病情严重者出现心脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或终末期肾病，甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少约15-20年，女性患者减少约6-10年。

平均确诊时间为14.8年

法布里病缺乏特异性症状，需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断，容易漏诊、误诊，确诊率普遍较低。患者出现症状至明确诊断时间平均为14.8年，最长可达几十年。因此，进一步提高法布里病的临床认知以及推进法布里病的早期诊断及治疗至关重要。

法布里病患者如不及时治疗，病情会不断加重，造成重要器官损伤。2021中国法布里病诊疗专家共识指出：法布里病的治疗目标是延缓疾病进展，改善生活质量，降低相关并发症的发病率，延长患者生存期。治疗分为对症治疗和特异性治疗即酶替代疗法。

经过全面的检查，彭芬芬医生建议陈姨使用阿加糖酶α进行治疗，9月14日，陈姨在珠江医院紧密型医联体单位云浮市人民医院肾内科进行了第一疗程阿加糖酶α替代治疗，状态良好，这也是珠江医院确诊的首例法布里病。

何时怀疑法布里病？

彭芬芬医生提醒，若出现以下一种或多种提示性临床特征时，应注意评估是否存在法布里病。如需进一步筛查，可前往肾内科等科室就诊。

1

四肢间歇性烧灼痛(肢端感觉异常)

2

皮肤血管病变(血管角皮瘤)

3

出汗少(少汗症或无汗症)

4

特征性角膜和晶状体混浊

5

成年早期出现不明原因的腹痛、恶心、腹泻，或者符合肠易激综合征的任何症状

6

病因不明的左心室肥厚，年轻人需特别注意

7

病因不明的心律失常，年轻人需特别注意

8

出现病因不明的脑卒中

9

病因不明的慢性肾脏病、蛋白尿

10

偶然发现多发性肾窦、肾盂囊肿

专家名片

彭芬芬

肾内科

副主任医师

专业特长：从事肾脏病临床工作10余年，擅长各种原发、继发肾小球疾病（包括糖尿病肾病、高血压肾病、狼疮性肾炎等）、急慢性肾衰竭、难治性肾病综合征、多囊肾及肾小管间质疾病等肾脏疾病的诊治。尤其在难治性肾病综合征、腹膜透析等方面有较丰富的临床经验，在少见病巴特综合征、原发性高草酸尿症、溶血性尿毒症等方面有一定经验。

肾炎专病门诊：周五下午

腹膜透析专病门诊：周五上午

糖尿病肾病专病门诊：周三下午

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