预防出生缺陷日 | 守牢出生缺陷防控的最后一道防线—

预防出生缺陷日 | 守牢出生缺陷防控的最后一道防线——新生儿疾病筛查

2022-09-14 07:09:46

遗传代谢病可严重影响儿童健康，使儿童和家庭终身受累，给社会带来沉重负担。每年9月12日是“预防出生缺陷日”，新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的重要环节，今天让我们一起来了解新生儿疾病筛查的知识。

柳州市新生儿疾病筛查可以筛查哪些疾病？

柳州市新生儿疾病筛查中心负责柳州市五县五区的新生儿疾病筛查工作，筛查病种包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿地中海贫血、20多种遗传代谢病筛查（串联质谱法。包括：希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、瓜氨酸血症等）。

为什么要进行新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是医疗机构采用快速、敏感的实验方法，对新生儿遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。目标是在患儿出现临床症状尚未表现或表现轻微时，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免孩子出现智力低下、严重疾病或死亡。

新生儿疾病筛查主要针对先天性、遗传性代谢性疾病，这些疾病的总体发病率高达1/200~1/500。若能早发现、早治疗，对孩子未来的生活质量影响不大。

若没有及时干预，将有可能会影响孩子整个生长发育、智力发育及部分脏器功能。

如何做新生儿疾病筛查？

1.父母：签署知情同意书；

2.医务人员：在宝宝出生72小时至7天内采足跟血，血片送至柳州市妇幼保健院（柳州市新生儿疾病筛查中心）进行检测；

3.筛查中心：开展血片检测。如筛查结果异常，医务人员会电话通知家长及时带宝宝复查。

筛查结果异常该怎么办？

新生儿疾病筛查结果异常，各筛查中心工作人员会第一时间电话和短信通知您。接到复查通知后，家长不必过于焦虑，因为筛查异常并不代表孩子一定患病，但一定要重视，并请尽快按通知要求带宝宝到指定的门诊复查或确诊。

为了保障宝宝健康，如果您的宝宝被诊断为某种疾病，请在医生指导下规范治疗和干预，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，防止这些疾病所造成的不良后果，以免给宝宝带来终生的遗憾。

出生缺陷的筛查和干预，是提高我国人口素质的一项重大工程，我国政府对此项工作非常重视。各级妇幼保健机构、新生儿疾病筛查中心也都在认真落实三级预防工作，最大限度地开展好新生儿疾病筛查及干预措施，有效降低出生缺陷发生率。在此呼吁社会各界一起努力，共同促进儿童的健康成长。