中山大学附属第五医院 三级甲等 公立医院

“

心脏是人体的“发动机”

将动脉血泵出送至全身

但因遗传、母体疾病等因素

导致部分宝宝一出生就心脏结构异常

近日，中大五院心血管病中心主任、心血管病五科主任李刚教授团队成功为一名患罕见基因突变遗传病“歌舞伎综合征”合并室间隔及房间隔缺损的患儿行经胸小切口封堵术。

日前，一位妈妈抱着

6个月大、体重只有4.5公斤的孩子

到中大五院就诊

心血管病中心主任、心血管病五科主任李刚教授介绍，患儿出生时因反复肺炎辗转多家医院就诊，检查发现患有室间隔缺损合并房间隔缺损，室间缺损最大径3.2mm、室间隔（嵴下型）大小约5.8*4.5mm，且存在“腭裂”，后经基因筛查发现患有罕见的基因遗传病——“歌舞伎综合征”。与同龄儿相比，她的全身各脏器发育均存在不同程度的问题，更容易发生肺部感染、智力发育迟缓。

歌舞伎综合征

这是一种先天性多重异常合并智力发育迟缓的疾病。主要表现为先天内脏发育畸形、身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常、轻度或中度智力低下等。

患儿家属手术意愿非常强烈。针对年龄小、体重低、发育迟缓、手术操作复杂等因素，心血管病中心多次联合儿科、产前诊断中心、新生儿科、口腔科、麻醉科、重症ICU和超声科等科室进行多学科讨论。为避免传统开胸修补的体外循环对患儿全身多器官功能造成不良影响，最终制定了经胸小切口封堵手术方案。

随后，李刚教授手术团队成功将患儿室间隔缺损及房间隔缺损封堵。手术历时约1个小时，术后立即拔除了气管插管，目前患儿已康复出院。

李刚教授表示，新生儿先天性心脏病的发生率约为6.0‰-12‰。不同程度先天性心脏病的临床表现不同。较小的室间隔及房间隔缺损通常无症状，患儿活动不受限制；但较大的缺损易导致孩子反复感冒、肺炎、喂养困难、生长发育受限，家长如发现孩子有上述症状要尽早到正规医院接受检查和治疗。

科室简介

中大五院心血管病中心下设五个亚专科，心血管病一科（冠心病病区）、心血管病二科（心律失常及电生理病区）、心血管病三科（高血压及心衰病区）、心血管病四科（CCU）、心血管病五科（心外科及结构性心脏病病区），是国家心血管疾病临床医学研究中心省级分中心建设单位、国家儿童医学中心先天性心脏病专科联盟单位、广东省医院协会心血管疾病质控管理分会副主委单位、珠海市医学会心血管外科学分会、珠海市医师协会心血管内科分会主委单位、珠海市省级临床重点专科建设单位、市级临床重点专科（甲等）建设单位、广东省心血管疾病介入诊疗培训基地及珠海市心血管疾病介入诊疗质控中心。拥有国家级标准版胸痛中心、房颤中心以及心衰中心认证。

中心可开展常规及复杂冠脉介入治疗、心脏康复、电生理检查、起搏器植入及射频消融技术。目前已开展珠江口西岸首例植入式左心辅助装置（人工心脏），珠江口西岸首例全动脉化搭桥术、首例小儿ECMO治疗、首例微创经导管二尖瓣夹合手术、首例TAVI技术行三尖瓣瓣中瓣置换术、首例经颈动脉主动脉瓣置换术、广东省首例全超声下“绿色”左心耳封堵术；成熟开展经导管主动脉瓣植入术（TAVI）、经导管二尖瓣夹合术（MitraClip）、先天性心脏病微创封堵术、经导管左心耳封堵技术、房颤消融+左心耳封堵术（一站式手术），并配备有体外膜肺氧合（ECMO）、主动脉内球囊反搏（IABP）等先进设备。

本文指导专家

李刚，中大五院心血管病中心主任、心血管病五科（心外科及结构性心脏病病区）主任、主任医师、医学博士、教授

从事心血管外科医教研工作多年。熟练掌握心血管外科常见疾病的诊断和治疗，包括冠脉搭桥、瓣膜成形和置换、先心病畸形矫治、主动脉夹层全弓置换、心脏肿瘤切除和器官移植等。在微创心脏外科、复杂先心病治疗、瓣膜成形、心房纤颤的外科治疗、合并室壁瘤或瓣膜病变的危重症冠心病治疗等领域有独到见解。

出诊时间：周一、二、六全天（如有变动，以当日公布为准）

工作语言：普通话、英语

通讯员：心血管病五科宫美慧

审稿专家：李刚

审核发布：苗伟

想了解更多？那就赶紧来关注我们

让我们一起呵护您的健康