华中科技大学同济医学院附属同济医院 三级甲等 公立医院

2022年8月13日上午，同济医院儿童内分泌遗传代谢与罕见病专科在光谷同济儿童医院线上、线下同步开展先天性肾上腺皮质增生症——“酶”你不行患教活动。

武汉今年的酷暑也无法抵挡患儿及家长们的热情，来自湖北省多个城市的各位家长齐聚光谷同济儿童医院参加此次活动，还有很多患儿家庭相聚线上共同参与。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种由于类固醇激素合成过程中的酶的缺陷所引起的以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病，临床上可表现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。如果未能及时发现、正规治疗和规范随访，往往严重影响患儿生活质量。

为了让家长和孩子们更加深入地了解CAH这一疾病，为孩子的快乐成长保驾护航，同济医院儿童内分泌遗传代谢与罕见病专科主办了本次活动。同济医院儿科主任罗小平致辞，同济医院儿科梁雁教授主持，吴薇副教授、吴世民博士、詹迪博士等多名专家现场授课，为CAH患儿家长们答疑解惑，排忧解难。

同济医院儿科罗小平主任在致辞中介绍，CAH是罕见病中相对常见的一种疾病，需要全生命周期的管理，并且指出帮助CAH患儿及家长充分认识疾病，邀请家长与医生们共同科学管理患儿，将有助于患儿健康地生活和成长。

干货满满的专家授课环节中，首先由吴薇副教授进行了题目为《CAH常见问题十问十答》的讲解。吴薇副教授就CAH最常见的十个问题进行了细致的解答，包括CAH的基本概念、危害性、诊断与治疗管理办法、遗传咨询等方面，让每位家长对于CAH有了更加全面的认识。

紧接着，詹迪博士带来了《肾上腺危象来了怎么办？》。通过病例引入，向家长们展示了肾上腺危象的危害、临床表现、预防及治疗方法，让家长们提高警惕，积极预防危象的发生，及时需求医生的建议及帮助。

随后，由吴世民博士带来了《正确解开CAH的青春期密码》。针对青春期CAH患儿所面对的性早熟、身材矮小、肥胖、多毛、性格异常等问题进行了充分的介绍，让各位家长清晰地认识了青春期所面临的问题及处理方法。

随后，梁雁教授又对CAH的发病机制、疾病分类分型进行了细致地讲解，同时针对家长共同关心的随访问题，介绍了诊断及随访中类固醇质谱及基因检查的作用及必要性。

科普环节结束后，进入了家长们最期待的答疑环节。各位现场及线上的家长积极提问，“患病孩子以后生育孩子是否患病”“孩子踢足球比赛是否需要增加氢化可的松用量”“我的孩子是否确诊就是CAH”等等，在场的专家对于每个问题，都进行了耐心详细地回答，整个课堂氛围融洽，家长们收获满满。

最后，梁雁教授总结时强调，门诊就诊时间有限，我们利用寒暑假时间组织患者家长教育学校患教活动，希望家长和患儿可以多一种渠道科学地学习疾病管理的知识，搭建患儿和医师之间有效沟通的桥梁，从而更加规范而科学地进行疾病管理。

通过本次患教活动，患儿家长有机会与专家教授面对面充分沟通交流，解答了心中的疑惑，对患儿未来的全生命周期管理更加理解与支持，相信未来患儿以及家长能与医生携手努力，让CAH患儿快乐健康地成长！

资料来源：儿科